Page 62 - Revista SPORL - Vol 59. Nº2

tem causa genética, sendo predominantemente realizada uma análise dos dados demográficos, fatores
não sindrómica com hereditariedade autossómica de risco de surdez, idade de aparecimento, lateralidade,
recessiva. A ORL deve trabalhar em articulação com tipo, gravidade e progressão da hipoacusia, estudo
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as especialidades necessárias (conforme a etiologia da genético e estudo audiométrico e da linguagem após
surdez e expressão da doença), mas em particular com a reabilitação auditiva (RA). A avaliação audiológica foi
a genética médica; assim, procede-se ao diagnóstico feita por profissionais de audiologia com experiência
etiológico e ao aconselhamento genético, onde se em avaliação em idade pediátrica e a escolha dos testes
aborda o prognóstico da doença e os respetivos riscos teve em conta a idade cronológica e o desenvolvimento
de recorrência. psicomotor das crianças. Para caracterizar a perda
auditiva foram utlizadas as recomendações do Bureau
MATERIAL E MÉTODOS for Audiophonology (BIAP). A perda auditiva progressiva
Foi realizado um estudo retrospetivo, em que, da definiu-se como uma deterioração de 10dB ou mais em
população pediátrica referenciada à consulta de avaliações sucessivas. A melhoria da perda auditiva
reabilitação auditiva (CRA) do Centro Hospitalar e definiu-se como uma subida de 10dB ou mais, em
Universitário de Lisboa Central (CHULC) entre janeiro de avaliações sucessivas. A avaliação da linguagem,
2012 e dezembro de 2017, foram incluídos os 128 doentes compreensão e expressão, foi realizada por terapeutas
encaminhados à consulta de genética médica (CGM) do da fala com experiência em crianças com apoio de
CHULC. Todos os doentes tinham avaliação audiométrica bateria de testes e questionários como Meaningful
que comprovava perda auditiva e foram encaminhados Audiotory Integration Scale (MAIS), Meaningful Use of
à CGM por terem alterações fenotípicas sugestivas de Speech Scale (MUSS) e Glendonald Auditory Screening
causa genética sindrómica ou por não terem etiologia Procedure (GASP). A análise estatística foi realizada
adquirida que justificasse a hipoacusia. Após realização recorrendo ao software SPSS 21.0. Na análise de variáveis
de história clínica exaustiva, história familiar, realização categóricas utilizou-se o teste de independência de Qui-
de exame físico focado em dismorfias características, o quadrado ou teste de Fisher. Na análise de variáveis
aconselhamento genético pré-teste foi realizado e com numéricas em mais de duas amostras independentes
o consentimento informado dos pais, testes genéticos utilizou-se o teste ANOVA. Um valor de p inferior a 0,05
foram solicitados aos 128 doentes incluídos no estudo. foi utilizado para referir significado estatístico. Dados
Nos doentes com alterações fenotípicas sugestivas da literatura foram recolhidos recorrendo à base de
de etiologia genética sindrómica, foram realizados dados online Pubmed.
estudos de análise cromossómica e, nalguns casos de
suspeita concreta, sequenciação de gene único. Em RESULTADOS
crianças sem alterações fenotípicas enquadráveis em O resultado do estudo genético foi positivo em 60 doentes
síndrome genética conhecida e sem etiologia adquirida (47% dos doentes encaminhados). Diagnosticou-se
que justificasse a hipoacusia, foram primeiramente hipoacusia de causa genética sindrómica em 35 crianças
estudados os genes GJB2 e GJB6 e, nos casos de e foram detetadas mutações associadas a hipoacusia de
resultado negativo, procedeu-se à realização de estudo causa não sindrómica em 25 crianças. O presente estudo
genético adicional através de painel de Next Generation focou-se, essencialmente, na avaliação dos 45 doentes
Sequencing (NGS) dirigido à surdez. A informação foi com hipoacusia sensorioneural (HSN) (Gráfico 1). A análise
recolhida através da consulta de processos clínicos. Foi dos dados demográficos desses doentes encontra-se

GRÁFICO 1
Desenho do estudo de acordo com resultado do teste genético e tipo de hipoacusia

140 REVISTA PORTUGUESA DE OTORRINOLARINGOLOGIA E CIRURGIA DE CABEÇA E PESCOÇO