Page 66 - Revista SPORL - Vol 59. Nº2

de NGS às crianças que não revelassem alterações nos de aumento do aqueduto vestibular, há a possibilidade
genes GJB2/GJB6. de flutuação com agravamento da audição, pelo que o
Estão descritas mais de 150 variantes patogénicas teste genético permitiu informar os pais das crianças
no gene GJB2, a hipoacusia associada a este gene é diagnosticadas relativamente ao caráter evolutivo
tipicamente HSN, congénita, bilateral e não progressiva da hipoacusia. Foram identificadas crianças com
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e pode variar de ligeira a profunda. No entanto, a Síndrome de Perrault 2, uma doença AR caracterizada
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perda auditiva progressiva ou de início tardio também por HSN bilateral que pode variar de moderada, com
foi descrita particularmente associada a mutações início na infância, a profunda com manifestação
não truncantes. Na nossa amostra, denotámos que ao nascer. A forma da primeira infância pode ser
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3 das 5 crianças com hipoacusia de início pós-lingual, progressiva como observamos nas crianças da nossa
tinham mutações não truncantes. A perda auditiva não amostra. Foi identificada uma criança com Acidose
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sindrómica por mutação no locus DFNB1 também pode Tubular Renal, uma doença AR que se manifesta com
ser causada por interação de uma mutação num alelo HSN bilateral que varia de moderada a profunda e é
do gene GJB2 e uma deleção envolvendo o gene GJB6 no tipicamente progressiva. O seguimento regular desta
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outro alelo. A variabilidade fenotípica tem sido atribuída criança em consulta ORL permitiu avaliar a progressão
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a genes modificadores desconhecidos ou a interação da hipoacusia e implantar quando se verificou ausência
com fatores ambientais. Num estudo de Cryns et al., de ganhos com a amplificação protética. O teste
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foi avaliada a relação genótipo-fenótipo de 277 pessoas genético permitiu ainda informar os pais do doente
com hipoacusia por mutações no gene GJB2 e concluíram com Distrofia Fáscio Escapulo Umeral, que tem uma
que pessoas com mutação 35delG em homozigotia hipoacusia ligeira a moderada nas frequências agudas,
têm hipoacusias mais graves que os heterozigotos do carácter evolutivo da hipoacusia e da necessidade
compostos 35delG/não-35delG. Concluiu ainda que os de manutenção de seguimento e realização de exames
com duas mutações não-35delG têm hipoacusias ainda seriados pela possibilidade de vir a afetar também as
menos graves. O presente estudo corrobora a relação baixas frequências. 13
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apresentada por Cryns et al., apesar da ausência de Foi diagnosticada Síndrome de Usher tipo 1 a uma
significado estatístico (p=0,30). Enfatiza ainda a relação criança com HSGP bilateral; a implantação coclear antes
divulgada por Snoeckx RL et al, entre mutações do gene do diagnóstico das alterações oftalmológicas permitiu
GJB2 bialélicas truncantes que apresentam graus mais otimizar o prognóstico global do doente. Tal como a
graves de hipoacusia do que aqueles com mutações Síndrome de Pendred, pode simular uma HSN não
bialélicas não truncantes. Verificámos também que, sindrómica e o diagnostico genético precoce permite
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das cinco crianças com HSGP por mutação no gene GJB2 alertar para o aparecimento progressivo de retinite
que foram implantadas, os melhores resultados no pigmentar; representa um grupo de risco para privação
desenvolvimento da linguagem foram obtidos nas que sensorial e exige atuação precoce.
foram operadas nos dois primeiros anos de vida. Vários Ao conhecer as manifestações do foro
trabalhos publicados apontam para a existência de otorrinolaringológico das diferentes síndromes, o
um período crítico na audição e aconselham a cirurgia otorrinolaringologista pode constituir um elemento
dentro dos dois primeiros anos, período de máxima decisivo para a obtenção de um diagnóstico etiológico
plasticidade auditiva, permitindo melhores resultados correto. A presença de heterocromia da íris e manchas
no desenvolvimento da linguagem. hipomelânicas da pele deve alertar para síndrome
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Foram identificados mais de 100 genes associados a de Waardenburg, a forma mais comum de surdez
surdez não sindrómica, sendo que a maioria dos loci genética sindrómica AD. Assim como a presença de
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recessivos é responsável por surdez pré-lingual grave a coloboma e atrésia choanal numa criança com surdez
profunda enquanto que os de transmissão autossómica sugere Síndrome de CHARGE. Corrigir ou minimizar
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dominante têm uma apresentação pós-lingual e os diferentes problemas numa criança com múltiplas
progressiva. Os fenótipos observados nas crianças com deficiências é dar-lhe a melhor oportunidade de
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mutações nos genes OTOGL, CABP2, TRIOBP e MYO15A atingir o seu potencial intelectual pleno e otimizar o
coincidem com os relatos da literatura. 7,8,9,10 prognóstico global.
Já foram descritas mais de 400 síndromes com O conhecimento da etiologia genética é extremamente
associação a surdez, responsáveis por 30% dos casos de útil pois permite determinar que tipo de dano no sistema
hipoacusia de causa genética. A síndrome de Pendred auditivo foi responsável pela surdez; a identificação da
é uma das causas mais comuns de surdez sindrómica causa subjacente e avaliação da existência de lesão no
AR. O fenótipo audiológico é bastante amplo, variando ouvido interno pode ajudar na escolha de estratégias
de ligeiro a profundo e pode ser congénita ou de de reabilitação como PA ou IC. Bauer et al, publicou
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aparecimento tardio. Uma característica comum entre um estudo onde avaliou a relação entre a etiologia da
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os doentes com Pendred é a presença de aqueduto hipoacusia e o desempenho após a cirurgia de IC e
vestibular alargado. Apesar de não estar comprovada a concluiu que as crianças implantadas com hipoacusia
relação existente entre grau de perda auditiva e o grau por mutação no gene GJB2 apresentavam capacidades

144 REVISTA PORTUGUESA DE OTORRINOLARINGOLOGIA E CIRURGIA DE CABEÇA E PESCOÇO