Page 63 - Revista SPORL - Vol 59. Nº2

TABELA 1
Caracterização da população com HSN de etiologia genética

n 45
Idade (1º consulta) 4,4 ± 4,4 (0,2 – 16,1) anos
Género (masculino/feminino) 24/21 (53%/47%)
Fatores de risco associados a HSN 25
Antecedentes familiares de surdez 12
Sinais associadas a síndromes com HSN 7
Internamento > 48h e ventilação mecânica 3
Índice de Apgar baixo 4
Exposição a medicamentos ototóxicos 2

TABELA 2 ARTIGO ORIGINAL ORIGINAL ARTICLE
Síndromes associadas a surdez de acordo com o tipo de hipoacusia manifesta
Hipoacusia sensorioneural n=20 Hipoacusia de condução ou mista n=15
Síndrome de Waardenburg 5 Síndrome de Goldenhar 4
Síndrome de Usher 2 Síndrome Braquio-oto-renal 2
Síndrome de Pendred 2 Trissomia 21 2
Síndrome de Perrault 2 Síndrome de Treacher Collins 1
Síndrome de Charge 2 Síndrome Branquio-Óculo-Facial 1
Síndrome de Coffin-Siris 2 Discondrosteose de Levi-Weil 1
Síndrome de KBG 2 Disostose Acrofacial tipo 1 1
Microdeleção 1p36 1 Síndrome de Deleção 22q11 1
Acidose Tubular Renal 1 Síndrome Deleção 18q 1
Distrofia Fáscio Escapulo Umeral 1 Síndrome Aarskog- Scott 1

TABELA 3
Variantes patogénicas e provavelmente patogénicas nos genes GJB2 e GJB6

GJB2 n
c.35del (p.(Gly12Valfs*2)) homozigotia 6
c.94C>T (p.(Arg32Cys)) homozigotia 2
c.35del (p.(Gly12Valfs*2)) + c.101T>C (p.(Met34Thr)) 2
c.35del (p.(Gly12Valfs*2)) + c.167del (p.(Leu56Argfs*26)) 1
c.35del (p.(Gly12Valfs*2)) + c.236T>C (p.(Leu79Pro)) 1
c.101T>C (p.(Met34Thr)) + c.109G>A (p.(Val37Ile)) 1
c.101T>C (p.(Met34Thr)) + c.358_360del (p.(Glu120del)) 1
c.71G>A (p.(Trp24*)) + c.505T>C (p.(Cys169Arg)) 2
c.-23+1G>A (p.?) + c.617A>G (p.(Asn206Ser)) 1
GJB2 + GJB6
c.35delG (p.(Gly12Valfs*2)) (GJB2) + deleção 13q12.11 (GJB6) 1
c.-23+1G>A (p.?) (GJB2) + c.(?_-604)_(-93_-1) del (GJB6) 1

na Tabela 1. Registaram-se igualmente, a presença de nos genes GJB2 e GJB6. As variantes patogénicas
outros fatores de risco de surdez, de acordo com o Grupo encontram-se na Tabela 3 sendo a mais frequente a
de Rastreio e Intervenção da Surdez Infantil (Tabela 1). mutação 35delG em homozigotia no gene GJB2.
2
A Tabela 2 apresenta as síndromes encontradas. As restantes seis crianças com hipoacusia não sindrómica
Foram detetadas mutações associadas a hipoacusia apresentaram mutações nos genes OTOGL, CABP2,
não sindrómica em 25 doentes; destas, 19 (76%) foram TRIOBP e MYO15A (Tabela 4). Foram ainda detetadas 5

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