Page 65 - Revista SPORL - Vol 59. Nº2

na outra, ambas estão protetizadas. Foi diagnosticada reabilitadas precocemente com PA, não desenvolveram
Síndrome de Usher tipo 1 a uma criança com HSGP oralidade e os pais optaram por suspender a terapia da
bilateral; a implantação coclear bilateral sequencial fala. Foram identificadas outras síndromes que podem
(aos 3 e 5 anos), antes do diagnóstico das alterações cursar com hipoacusia, nomeadamente Síndrome de
oftalmológicas, permitiu otimizar o prognóstico global Coffin-Siris, KBG, Distrofia Fáscio Escapulo Umeral em
do doente. Encontra-se com ótimos ganhos tonais crianças com HSN ligeira a moderada.
e boa evolução da linguagem (LTM 26dB, MAIS 40, Verificámos que as crianças com alterações nos genes
MUSS 40). Foi identificada mutação em homozigotia no que codificam as conexinas foram o grupo etiológico
gene ADGRV1, associada a Síndrome de Usher tipo 2, com melhores ganhos auditivos (p=0,57) e linguísticos
noutro doente que se manifestou com HSN congénita (p=0,19) com a reabilitação, apesar da ausência de
moderada a grave. significado estatístico (Figura 1 e 2).
Cinco crianças com HSGP congénita com características
muito peculiares (heterocromia da íris, anomalia da FIGURA 2
pigmentação cutânea e mancha branca no cabelo), e Desenvolvimento da linguagem e da fala com a reabilitação
três delas com doença de Hirschsprung, foram avaliadas auditiva ARTIGO ORIGINAL ORIGINAL ARTICLE
e detetaram-se variantes patogénicas nos genes PAX3
(Síndrome de Waardenburg tipo 1), MITF (SW tipo 2A) e
EDNRB (SW tipo 4A). Estas crianças têm pelo menos um
familiar direto com a mesma síndrome e no foro familiar
predomina a LGP. Verificámos que em dois casos os
familiares não pretenderam qualquer tipo de RA e num
caso, em que a criança não estava a ter ganhos funcionais
com a PA, nem aquisição de linguagem verbal, os pais
recusaram o IC. As restantes crianças encontram-se
reabilitadas, uma com PA, com ótimos ganhos tonais e
oralidade adequada à idade (LTM 25dB, MAIS 40, MUSS
40) e outra com IC também com bom desempenho
auditivo e comunicativo (LTM 25dB; 100% discriminação
a 50dB). Em duas crianças com HSGP congénita, com
coloboma, atrésia choanal e atraso do desenvolvimento
psicomotor, os estudos genéticos confirmaram mutação
no gene CHD7 que causa Síndrome de CHARGE.
Identificámos ainda, numa criança com HSGP congénita
e atraso global de desenvolvimento psicomotor, a
presença de microdeleção 1p36. Apesar de terem sido

FIGURA 1
Limiar tonal médio com a reabilitação auditiva

DISCUSSÃO
Estima-se que 70% da perda auditiva de causa genética
seja não sindrómica e associada a um padrão de
transmissão autossómico recessivo (80%), autossómico
dominante (15%) ou ligado ao X (1%). Na população
3
caucasiana, cerca de metade das crianças afetadas
por surdez genética não sindrómica AR apresenta uma
mutação nos genes GJB2 e/ou GJB6 que codificam,
respetivamente, a conexina 26 e conexina 30. Na
1
nossa amostra, a causa genética não sindrómica foi
responsável por apenas 42% dos casos de surdez de
causa genética e destes, 76% foi por mutações nos
genes GJB2 e GJB6. Possivelmente, houve casos de
surdez genética que não foram identificados, foi pedido
o NGS a 36 (28%) doentes, porque apenas desde 2015
se instituiu, de forma sistemática, o recurso à técnica

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