Page 61 - Revista SPORL - Vol 59. Nº2

Perfil genético da surdez: Reabilitação auditiva e

fatores preditivos de prognóstico

Genetic deafness profile: Hearing rehabilitation

and predictive prognostic factors

Susana Pereira Sofia Nunes Marta Mariano Herédio Sousa Tânia Lavra Teresa Kay Ezequiel Barros

RESUMO ABSTRACT ARTIGO ORIGINAL ORIGINAL ARTICLE
Objetivos: Caracterizar a população com surdez de etiologia Aims: To characterize the population with genetic deafness,
genética, a relação genótipo-fenótipo e fatores prognósticos genotype-phenotype correlation and prognostic factors in the
na decisão de tratamento de reabilitação. decision of rehabilitation treatment.
Material e Métodos: Análise retrospetiva da população Material and Methods: Pediatric population referred
pediátrica referenciada da consulta de Reabilitação Auditiva from the Hearing Rehabilitation to the Medical Genetics
à consulta de Genética Médica entre janeiro-2012 e consultation, between january-2012 and december-2017, was
dezembro-2017. retrospectively analysed.
Resultados: Foram encaminhadas 128 crianças e o estudo Results: 128 children were referred and the genetic study was
genético foi positivo em 47%. Os resultados foram sugestivos positive in 47%. The results were suggestive of a genotype-
de haver correlação genótipo-fenótipo nas mutações do gene phenotype correlation in the GJB2 gene mutations (p=0,30),
GJB2 (p=0,30), tendo este grupo etiológico sido o que obteve being this group the one with best hearing (p=0,57) and
os melhores ganhos auditivos (p=0,57) e linguísticos (p=0,19) linguistic gains (p=0,19) with rehabilitation. The genetic study
com a reabilitação. O estudo genético revelou alterações revealed mutations associated with progressive hearing loss
associadas a hipoacusia progressiva em seis doentes e in six patients and identified variants that affect the organ of
identificou variantes que afetam o órgão de Corti, prevendo o Corti, predicting cochlear implant (CI) performance.
desempenho com implante coclear (IC). Conclusions: The etiological confirmation allows to predict
Conclusões: A confirmação etiológica permite prever a the evolution of hearing loss, as observed in the GJB2 gene.
evolução da hipoacusia, como observado no gene GJB2. Patients with mutations in genes expressed in the membranous
Doentes com mutações nos genes expressos no labirinto labyrinth, with preservation of the spiral ganglion, have a
membranoso, com preservação do gânglio espiral, apresentam good prognosis with CI.
bom prognóstico com IC. Keywords: deafness; genetic; cochlear implant
Palavras-chave: surdez; genética; implante coclear
INTRODUÇÃO
A surdez é um dos défices sensoriais mais comuns,
com uma frequência de cerca de 1 a 3 por 1000 recém-
nascidos saudáveis e de 20 a 40 por 1000 recém-
Susana Pereira
1
Serviço de Otorrinolaringologia do Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central, Portugal nascidos de risco. . A prevalência aumenta ao longo
da vida e, na idade escolar, pode atingir 9 a 10 em
Sofia Nunes
1
Serviço de Genética Médica do Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central, Portugal cada 1000 crianças. A intervenção precoce influencia
decisivamente o prognóstico do desenvolvimento
Marta Mariano
Serviço de Otorrinolaringologia do Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central, Portugal linguístico, cognitivo e social da criança. Por este
motivo, foi instituído o rastreio auditivo no período
Herédio Sousa
Serviço de Otorrinolaringologia do Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central, Portugal neonatal (RANU) de forma a identificar todas as
crianças com perda auditiva antes dos três meses
Tânia Lavra
Serviço de Otorrinolaringologia do Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central, Portugal de idade e iniciar a intervenção até aos seis meses. 2
Todos os esforços devem ser feitos para estabelecer
Teresa Kay
Serviço de Genética Médica do Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central, Portugal um diagnóstico etiológico. A melhoria dos cuidados
pré e pós-natais permitiu diminuir os casos de surdez
Ezequiel Barros
Serviço de Otorrinolaringologia do Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central, Portugal adquirida e a evolução do conhecimento sobre a análise
e o processamento do DNA tem permitido o aumento
Correspondência proporcional do diagnóstico das situações genéticas. 1
Susana Pereira 95% dos recém-nascidos com hipoacusia identificada
spereira0608@gmail.com
no RANU são filhos de pais normouvintes, mas sabe-
Artigo recebido a 15 de Maio de 2020. Aceite para publicação a 20 de Março de 2021. se que a maioria (70%) dos casos de surdez congénita

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