Page 67 - Revista SPORL - Vol 59. Nº2

cognitivas normais, com teste de Hisley de avaliação do ainda não foram descritas associadas a casos de surdez
QI normal, e foram as que tiveram melhores resultados ou para as quais ainda não foram realizados estudos
nos testes de avaliação da linguagem e da fala . A funcionais.
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hipoacusia por mutação no gene GJB2 resulta de
uma lesão a nível do órgão do Corti com consequente CONCLUSÃO
alteração do potencial endococlear, por perda da A confirmação do diagnóstico etiológico permite
função da conexina 26; não há qualquer disfunção prever a evolução da hipoacusia, como observado na
no nervo coclear ou no sistema auditivo central nem correlação genótipo-fenótipo no gene GJB2. Permite
outras fontes de atraso cognitivo, o que pode justificar alertar para o aparecimento de outras patologias
os melhores resultados destas crianças face aos seus como retinite pigmentar na síndrome de Usher e ditar
pares, como sugerido por Bauer. No nosso estudo um tratamento precoce. Ao identificar a patologia
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também verificámos que as crianças com alterações nos coclear subjacente à hipoacusia possibilita avaliar a
genes que codificam as conexinas constituíram o grupo integridade do gânglio espiral e prever o desempenho
etiológico com melhores ganhos auditivos (p=0,57) e com o implante coclear. Salienta-se que a variação dos
linguísticos (p=0,19) com a reabilitação. resultados com a reabilitação não depende apenas ARTIGO ORIGINAL ORIGINAL ARTICLE
Shearer et al. e Eppsteiner et al., avaliaram a relação de fatores clínicos e reforça-se a importância de um
entre alterações genéticas que afetam os neurónios do diagnóstico precoce de forma a permitir um tratamento
gânglio espiral e o desempenho após a cirurgia de IC. 16, célere, pois como confirmado pela nossa amostra, os
17 Concluíram que os doentes com variantes genéticas resultados são tanto melhores quanto mais precoce for a
que afetam o gânglio espiral têm piores resultados nos reabilitação. O recurso a técnicas de NGS é fundamental
testes de avaliação da linguagem e da fala do que aqueles e, nesse contexto, com o intuito de inovar na deteção
com variantes genéticas que afetam o órgão de Corti ou e tratamento da hipoacusia o CHULC integra o projeto
a função sináptica. 16,17 Na nossa amostra, os doentes GHELP (Genetic Help).
implantados apresentavam mutações nos genes GJB2,
MYO15A, TRIOBP, ATP6V0A4 (Acidose Tubular Renal), Agradecimentos
MITF (Síndrome de Waardenburg), MYO7A (Síndrome Um agradecimento aos colegas de Genética Médica
de Usher). Nenhum doente implantado tinha alterações Dra Inês Carvalho, Dr João Freixo, Dra Diana Antunes,
genéticas que afetassem os neurónios do gânglio Dra Marta Amorim e Dr Rui Gonçalves pelo apoio na
espiral, tendo assim o componente neuronal do sistema realização do estudo.
auditivo periférico conservado. 18,5,9,19,20,21 A informação
genética permitiu orientar o aconselhamento pré- Conflito de Interesses
operatório. Foram conseguidos ótimos limiares com o Os autores declaram que não têm qualquer conflito de
IC (LTM 30dB) e bom desenvolvimento da linguagem interesse relativo a este artigo.
em 70% das crianças. Denotámos que as três crianças
que tiveram piores resultados nos testes de avaliação Confidencialidade dos dados
da compreensão e expressão da fala foram implantadas Os autores declaram que seguiram os protocolos do seu
tardiamente, ou por referenciação tardia ou receio dos trabalho na publicação dos dados de pacientes.
pais.
Na nossa amostra foram detetadas 5 variantes Proteção de pessoas e animais
potencialmente relevantes, que parecem explicar o Os autores declaram que os procedimentos seguidos
fenótipo, nos genes MYO1C, EYA4, MYH14, TECTA estão de acordo com os regulamentos estabelecidos
e MYO7A; estão a decorrer estudos genéticos para pelos diretores da Comissão para Investigação Clínica e
eventual reclassificação destas variantes. Em todos estes Ética e de acordo com a Declaração de Helsínquia da
genes já foram descritas outras variantes patogénicas Associação Médica Mundial.
em pessoas com surdez, como exemplo, no gene TECTA
cujo fenótipo associado é de uma HSN moderada estável Financiamento
de inicio pré-lingual, coincidente com a criança da nossa Este trabalho não recebeu qualquer contribuição,
amostra com mutação neste gene. O recurso a técnicas financiamento ou bolsa de estudos.
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de NGS permite o estudo simultâneo de múltiplos genes
associados a surdez, tornando o método mais rápido e Disponibilidade dos Dados científicos
menos oneroso. A inclusão de mais de 200 genes no Não existem conjuntos de dados disponíveis publicamente
estudo obriga os clínicos a gerirem a multiplicidade de relacionados com este trabalho.
informação que pode ser obtida, e que nem sempre
é informativa, no sentido de confirmar o diagnóstico.
Como exemplo, o caso de variantes de significado
clínico incerto que poderão vir a ser posteriormente
reclassificadas como patogénicas e que, de momento,

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