Page 49 - Portuguese Journal - SPORL - Vol 54 Nº3

e presença de múltiplos tumores associados a schwannoma défices neurológicos graves e incapacitantes. O diagnóstico
vestibular. A forma menos severa, tipo Gardner, ocorre numa pode ser despoletado igualmente por manifestações
idade mais avançada, apresenta evolução lenta e raramente secundárias a lesões do sistema nervoso periférico. É
desenvolve outros tumores além do schwannoma vestibular. importante incluir esta patologia no diagnóstico diferencial
Ruttledge et al correlacionaram essas formas de apresentação das alterações inespecíficas de equilíbrio acompanhadas por
com as diferentes mutações que ocorrem no gene de NF27. outros sinais neurológicos focais, doentes com hipoacúsia
Os factores preditivos de gravidade da doença são descritos neurossensorial bilateral assimétrica e doentes com surdez
como idade precoce de apresentação, presença de súbita bilateral. O acompanhamento destes doentes deve ser
meningiomas e sintomas não relacionados com schwannoma “ad eternum” e exige uma equipa multidisciplinar que englobe
vestibular . principalmente o otorrinolaringologista, o neurocirurgião, o
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O primeiro caso clínico mostra que a neurofibromatose tipo oftalmologista e o radioterapeuta.
II é uma patologia que afecta quer o sistema nervoso central
quer o sistema nervoso periférico. O doente apresenta a forma Protecção de pessoas e animais
severa da doença (forma Wishart), com surgimento precoce Os autores declaram que os procedimentos seguidos
de sintomatologia, quadro clínico não relacionado com o estavam de acordo com os regulamentos estabelecidos ARTIGO DE REVISÃO REVIEW ARTICLE
schwannoma vestibular, múltiplos pares cranianos afectados, pelos responsáveis da Comissão de Investigação Clínica
múltiplos tumores intracranianos e na medula espinhal. e Ética e de acordo com a Declaração de Helsínquia da
O segundo caso (forma Gardner) apresentou surdez súbita Associação Médica Mundial.
bilateral de repetição como manifestação inaugural. O
primeiro exame imagiológico realizado não apresentou lesão Confidencialidade dos dados
visível nas imagens obtidas. O diagnóstico foi feito após o Os autores declaram ter seguido os protocolos do seu centro
segundo episódio de surdez súbita. Apesar da surdez bilateral, de trabalho acerca da publicação dos dados de doentes.
a reabilitação auditiva foi considerada de sucesso, pois a
melhoria da acuidade auditiva proporcionada possibilitou Conflito de interesses
uma recuperação da qualidade de vida socioprofissional. Após Os autores declaram não ter nenhum confito de
o tratamento radiocirúrgico, o doente não voltou a referir interesses relativamente ao presente artigo.
alterações do equilíbrio.
O terceiro caso (forma Gardner) apresenta uma forma muito Fontes de financiamento
leve de doença, com início em idade mais avançada. A doente Não existiram fontes externas de financiamento para a
apresenta queixas secundárias aos schwannoma vestibulares realização deste artigo.
e não apresentava outro tipo de tumores. Assim, optou-se Referências bibliográficas
por não realizar qualquer tipo de tratamento e a doente 1.Evans DG. Neurofibromatosis type 2 (NF2): A clinical and molecular review.
encontra-se em vigilância nas consultas de otorrinolaringologia Orphanet Journal of Rare Diseases 2009, 4:16 1186/750
e de neurocirurgia. 2.Evans DG, Huson S, Donnai D, Neary W, et al. A clinical study of type 2
As queixas oftalmológicas nestes três doentes são pouco neurofibromatosis. Q J Med 1992, 84:603-18.
3.Evans DG. Neurofibromatosis type 2. Handb Clin Neur. 2015;132:87-96
proeminentes, ao contrário do que é descrito na literatura. 4.SM Huson. The neurofibromatosis: more than just a medical curiosity. J R
Actualmente, não existe consenso quanto ao tratamento da Coll Physicians Edinb 2006; 36:44–50
neurofibromatose tipo 2, pelo que depende da experiência 5.Wishart JH. Case of tumours in the skull, dura mater, and brain. Edinburgh
Med Surg J. 1822;18:393–97.
da equipa clínica . O tratamento cirúrgico tem sido realizado 6.Gardner, J & Frazier C. Bilateral acoustic neurofibromas: a clinical study and
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para o tratamento de lesões neoplásicas sintomáticas, no field survey of a family of five generations with bilateral deadness in thirty
entanto, têm sido desenvolvidas as técnicas de radiocirurgia eight members. Arch Neurol Psych, 1930;23;266-302
para promover a diminuição do volume tumoral. Mais 7.Ruttledge, Martin H., Phelan C, Claudio J, et al. "Type of Mutation in the
Neurofibromatosis Type 2 Gene (NF2) Frequently Determines Severity of
recentemente, a investigação clínica está focada na terapia Disease." American Journal of Human Genetics. 1996, 59: 331-42,
farmacológica para a inibição de angiogénese, necessitando 8.Michael E. Baser, Aeschlinman D, Joe H, et al. Predictors of the Risk of
de ensaios clínicos randomizados para comprovar a sua Mortality in Neurofibromatosis 2. Am. J. Hum. Genet. 2002, 71:715–23,
eficácia no tratamento desta doença . 9.Szudek J, Briggs R, Leung R. Surgery for neurofibromatosis 2. Curr Opin
10
Otolaryngol Head Neck Surg. 2012 Oct; 20(5):347-52.
10.Subbiah V, Slopis J, et al. Treatment of patients with advanced
CONCLUSÃO neurofibromatosis type 2 with novel molecularly targeted therapies: from
O diagnóstico de neurofibromatose tipo II exige um índice bench to bedside. J Clin Oncol. 2012 Feb 10;30(5):e64-8.
elevado de suspeição dado a variabilidade nas formas de
apresentação clínica e na idade de surgimento. Com este
trabalho, demonstrámos que a manifestação inaugural desta
doença grave, que limita quer a qualidade de vida quer a
esperança média de vida, pode ser um quadro clínico frequente
no dia-a-dia da clínica de ORL. No entanto, apresenta tendência
para a evolução progressiva, terminando muitas vezes em

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