Page 45 - Portuguese Journal - SPORL - Vol 54 Nº3

Neurofibromatose tipo II: A propósito de casos

clínicos

Neurofibromatosis type II: Case reports

Miguel Silva José Romão António Diogo de Paiva

RESUMO AbstrAct
Introdução: A neurofibromatose tipo II é uma doença autossómica Introduction: Neurofibromatosis type II is a rare genetic disorder
dominante rara, caracterizada pelo aparecimento de múltiplas with an autosomal dominant mode of transmission characterized by
neoplasias benignas no sistema nervoso. As manifestações clínicas the growth of multiples benign tumors in the nervous system. There
são variadas. Dependendo da extensão e da localização das is a broad clinical spectrum known. Manifestations of the disease ARTIGO DE REVISÃO REVIEW ARTICLE
neoplasias, as queixas mais frequentes são hipoacúsia, acufenos, depends on the extension and the localization of the tumors, the
alterações de equilíbrio, sinais neurológicos focais e hidrocefalia. most common complaints are hearing loss, tinnitus, loss of balance,
Objectivo: Apresentação de três casos clínicos cuja manifestação focal neurological deficits and hydrocephalia.
inaugural foi um quadro clínico do foro otorrinolaringológico. Aim: This paper presents three cases of neurofibromatosis type II in
Pretende-se chamar atenção para esta patologia e realizar uma which inaugural manifestation was within the field of Otolaryngology.
revisão da literatura. We pretend to call awareness of this syndrome within our field and
Material e Métodos: Neste artigo são apresentados os últimos três review of literature.
casos clínicos diagnosticados no serviço de Otorrinolaringologia dos Material and Methods:In this paper, we present the last three
Hospitais da Universidade de Coimbra. Reportam-se as manifestações patients diagnosed with neurofibromatosis type II in the department
clínicas inaugurais, os exames complementares de diagnóstico of Otolaryngology at University Hospital of Coimbra.
utilizados, a terapêutica seleccionada e o seu resultado clínico. Discussion : Neurofibromatosis type II is causes by a genetic mutation
Discussão: Na neurofibromatose tipo II, ocorre uma mutação located on the long arm of chromosome 22. The mutated gene
genética, localizada no braço longo do cromossoma 22. O gene decrease the production or the function of a tumor suppressor
de NF2 mutante provoca diminuição da produção ou da função peptide, merlin. Affected patients developed signs and symptoms
de uma proteína supressora tumoral, a merlina. Os indivíduos secondary of dispersed benign tumors in the central nervous system,
afectados desenvolvem, ao longo da vida, quadro clínico secundário highlight by bilateral vestibular schwannoma.
a neoplasias benignas dispersas no sistema nervoso central, The diagnosis of neurofibromatosis type II requires a high index
destacando-se o schwannoma vestibular bilateral. of suspicion due to the variability of clinical manifestation. In this
O diagnóstico de neurofibromatose tipo II exige um índice elevado article, we showed that the inaugural manifestation of this disease
de suspeição dado a variabilidade nas formas de apresentação may be an ordinary sign and symptom found in otolaryngology clinic.
clínica e na idade de surgimento. Com este trabalho, demonstrámos Conclusion: Otolaryngologist is usually the first physician to detect
que a manifestação inaugural desta doença grave, que limita quer clinical signs and symptoms of this disease, which lead to significant
a qualidade de vida quer a esperança média de vida, pode ser um loss on quality of life and average life expectancy. It is important
quadro clínico comum na consulta de otorrinolaringologia. to include this disease in the differential diagnosis of unspecific
Conclusão: O otorrinolaringologista é, muitas vezes, o primeiro dizziness accompanied by focal neurologic signs, asymmetric bilateral
clínico a detectar manifestações desta doença. É importante incluir sensorineural hearing loss and bilateral sudden hearing loss.
esta patologia no diagnóstico diferencial das alterações inespecíficas Keywords: Neurofibromatosis, vestibular schwannoma
de equilíbrio acompanhadas por outros sinais neurológicos focais,
doentes com hipoacúsia neurossensorial bilateral assimétricas e INTRODUÇÃO
doentes com surdez súbita bilateral.
Palavras-chave: Neurofibromatose, schwannoma vestibular A neurofibromatose tipo II (NF2) é uma doença autossómica
dominante rara, caracterizada pelo aparecimento de múltiplas
neoplasias benignas no sistema nervoso central e periférico.
Miguel Silva
Interno(a) do Serviço de Otorrinolaringologia do Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra Embora seja uma doença com transmissão autossómica,
metade dos indivíduos afectados apresentam uma mutação
José Romão
Assistente Hospitalar do Serviço de Otorrinolaringologia do Centro Hospitalar e Universitário genética de novo, localizada no braço longo do cromossoma
de Coimbra
22. O gene de NF2 mutante provoca diminuição da produção
António Diogo de Paiva ou diminuição da função de uma proteína supressora tumoral,
Director de Serviço de Otorrinolaringologia do Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra
a merlina. A prevalência desta doença é estimada em 1/60000,
Correspondência
Miguel Silva sendo o diagnóstico geralmente feito na 2ª ou 3ª década de
HUC/CHUC vida, podendo, no entanto, variar desde os primeiros meses
Praceta Prof. Mota Pinto 3000-075 Coimbra, Portugal
Telefone: 230400400 de vida até uma idade avançada.
E-mail: stoj_@hotmail.com
Ao contrário da neurofibromatose tipo I, as neoplasias
Artigo recebido a 09 de Maio de 2016. Aceite para publicação a 27 de Junho de 2016. na neurofibromatose tipo II têm um risco muito baixo de
VOL 54 . Nº3 . SETEMBRO 2016 187