Page 29 - Revista Portuguesa - SPORL - Vol 51. Nº2

Perfil audiométrico em homens com síndrome de

Alport

Audiometric profile in men with Alport’s syndrome

João Larangeiro Maria João Sá João Paulo Oliveira Carla Pinto Moura Margarida Santos

RESUMO ABSTRACT ARTIGO ORIGINAL ORIGINAL ARTICLE
Objectivos: A Síndrome de Alport é uma nefropatia Objectives: Alport’s syndrome (AS) is a hereditary nephritis
hereditária, clinicamente caracterizada por hematúria associated with hematuria, progressive renal failure, high
associada a hipoacusia neuro-sensorial, anomalias oculares tone sensorineural deafness, and characteristic eye signs.
e insuficiência renal crónica progressiva. Este estudo avalia This study analyzes the audiometric profile in male subjects
o perfil audiométrico em indivíduos de sexo masculino com with diagnosis of Alport Syndrome and correlates hearing loss
diagnóstico de Síndrome de Alport e relaciona a perda auditiva to renal function.
com a função renal. Study Design: Transversal retrospective study
Desenho do estudo: Estudo retrospetivo com corte transversal Material and Methods: Analysis of clinical data of male
Material e métodos: Análise dos dados audiológicos e subjects with clinical and molecular diagnosis of Alport
nefrológicos em indivíduos masculinos com diagnóstico Syndrome.
clínico e molecular de Síndrome de Alport. Results: The sample is composed for seven male patients
Resultados: A amostra é composta por 7 doentes com diagnosed with Alport’s Syndrome and whose molecular
diagnóstico clínico de Síndrome de Alport, cuja análise analysis showed pathogenic mutations of the COL4A5 gene.
molecular revelou a existência de mutação patogénica no All patients had hematuria as the initial manifestation and
gene COL4A5. Todos os doentes apresentavam hematúria 71% (n = 5) had complaints of hearing loss. Hearing loss
como manifestação inicial e, 71% (n=5) tinham queixas de occurred predominantly at high frequencies, between 2000
hipoacusia. A perda auditiva ocorreu predominantemente nas and 8000 Hz.
frequências agudas, entre os 2000 e os 8000Hz. Conclusions: This study showed an association between the
Conclusão: Neste estudo verificou-se associação entre deterioration of renal function and hearing loss, preferentially
a deterioração da função renal e a perda auditiva; esta at high frequencies. The demonstration of sensorineural
apresentava um atingimento preferencial das frequências hearing loss is an important aspect in the clinical diagnosis
agudas. of Alport’s Syndrome and may be crucial to the decision to
A demonstração de hipoacusia neuro-sensorial é um critério proceed to mutational genetic study.
importante no diagnóstico clínico de Síndrome de Alport, Keywords: Alport’s syndrome, male, sensorineural hearing
podendo ser determinante para a decisão de prosseguir para loss, renal failure .
estudo genético mutacional.
Palavras-chave: Síndrome de Alport; género masculino, perda INTRODUÇÃO
auditiva, hipoacusia neuro-sensorial; insuficiência renal. A Síndrome de Alport (SA) é uma nefropatia hereditária,
clinicamente caracterizada por hematúria persistente
ou intermitente, associada a hipoacusia neuro-
João Larangeiro
Interno Complementar do Serviço de Otorrinolaringologia, Centro Hospitalar de S. João-E.P.E. sensorial, a anomalias oculares e a doença renal crónica
Maria João Sá progressiva.
Interna Complementar do Serviço de Genética Humana, Hospital Universitário de Coimbra.
Em 1927, Cecil A. Alport observou 3 gerações de uma
João Paulo Oliveira família com nefrite hereditária progressiva associada
Assistente Hospitalar Graduado do Serviço de Genética Humana, Centro Hospitalar de S. João-
-E.P.E. / Professor Associado da Faculdade de Medicina da Universidade do Porto a surdez “nervosa”, sugerindo uma síndrome clínica
específica. Alport também notou que a hematúria era
Carla Pinto Moura
Assistente Hospitalar Graduado do Serviço de Otorrinolaringologia, Hospital de S. João-E.P.E. / o sintoma inicial mais comum e que os homens eram
Professora Auxiliar Convidada da Faculdade de Medicina da Universidade do Porto
mais gravemente afectados do que as mulheres , o que
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Margarida Santos
Directora do Serviço de Otorrinolaringologia, Centro Hospitalar de S. João-E.P.E. é característico de uma hereditariedade associada ao
cromossoma X. Posteriormente, foram identificadas
Correspondência:
João Larangeiro alterações oculares patognomónicas (Sohar, 1954) 2
Serviço de Otorrinolaringologia – Centro Hospitalar de São João, EPE
Alameda Prof. Hernâni Monteiro assim como alterações características na membrana
4200-319 Porto basal glomerular (MBG) renal, detetável através de
Telefone - 225 512 100
joaolarangeiro20@hotmail.com microscopia electrónica. 3
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