Page 33 - Revista Portuguesa - SPORL - Vol 51. Nº2

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DISCUSSÃO: do início da deterioração renal. 11,12 A idade média de
Neste estudo apenas foram considerados indivíduos início da PA neste grupo estudado foi de 15 anos. Por
do sexo masculino com mutação patogénica do gene este motivo, o acompanhamento da PA pode ser um
COL4A5, associados ao cromossoma X, com o objectivo factor relevante para o prognóstico da evolução da
de avaliar o perfil audiométrico. Esta mutação é a mais doença renal nos doentes com SA.
frequente na SA (85%) e a melhor caracterizada na O grau de perda auditiva, em 4 casos, foi moderado-
bibliografia. 4,5,7,11 grave (61-80dB) e em 3 casos moderado (41-60dB), com
Apesar da hematúria ser descrita como a manifestação atingimento predominante nas frequências agudas,
mais precoce, 11,12 alguns estudos referem que a entre os 2000hZ e os 8000hZ. Dois doentes (um com IRC
perda auditiva neuro-sensorial simétrica é um dos terminal e outro transplantado) negavam hipoacusia
primeiros sintomas da SA, dado a microhematúria ser subjectiva; no entanto, a avaliação audiométrica revelou
habitualmente assintomática. 10,15 A PA neuro-sensorial PA neuro-sensorial moderada. Mesmo os indivíduos
nas frequências agudas pode ser um dos sinais mais sem queixas subjectivas de hipoacusia devem realizar
úteis no doente com hematúria, podendo sugerir o avaliação audiológica, dado poderem apresentar
diagnóstico de SA até na ausência de uma biópsia renal alterações nas frequências agudas.
ou de história familiar de doença renal. 10 Com o transplante renal o prognóstico destes doentes
A biópsia renal pode ser difícil nos casos de falência renal, mudou, aumentando a sua longevidade. Deste modo,
ter resultados duvidosos nas crianças e nas mulheres a investigação da evolução da PA e a sua reabilitação é
e sobretudo ser muito dependente da experiência do essencial para a melhoria da qualidade de vida destes
patologista. 5,7,11 Dois doentes da amostra estudada não doentes. As próteses auditivas devem ser propostas
a realizaram. precocemente, em regra a partir dos 35dB de perda
Na SA associada ao cromossoma X, o risco de progressão auditiva, para prevenir a degradação dos centros
para insuficiência renal terminal antes dos 40 anos de auditivos. 12
idade é de 90% no homem versus 12% na mulher. 11,12 No caso de crianças com hematúria inexplicada, de
Analisando a idade em que os doentes da amostra foram adolescentes ou de indivíduos de meia-idade do sexo
submetidos a transplante renal (média de 30 anos), masculino com história de IRC e, de doentes com história
verificamos que em 83% (5/6) dos casos o transplante familiar de doença renal em irmãos ou familiares do
ocorreu antes dos 40 anos de idade, estando de acordo lado materno, que evidenciem PA neuro-sensorial nas
com a literatura. (Tabela 3) frequências agudas, o médico otorrinolaringologista
A avaliação audiométrica demonstrou, em 86% dos deve suspeitar desta entidade clínica. A colaboração do
casos (6/7), uma PA neuro-sensorial simétrica, com geneticista é fundamental para a identificação do tipo de
atingimento nas frequências agudas, característica hereditariedade, para a orientação quanto aos exames
desta doença. A PA nunca está presente logo após o de investigação genética disponíveis para determinar a
nascimento e, geralmente, torna-se sintomática antes mutação, bem como, para o aconselhamento do doente

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