Page 31 - Revista Portuguesa - SPORL - Vol 51. Nº2

PA assimétrica foi definida pelos seguintes critérios: alterações histológicas compatíveis com SA. Em 2
diferença de 15dB entre os ouvidos em pelo menos doentes a biópsia renal não foi efetuada.
duas frequências ou uma diferença de 10 dB em Todos os indivíduos da amostra (n=7) apresentavam
quatro frequências. A PA simétrica apresenta a mesma insuficiência renal crónica (IRC), dos quais: seis (86%)
configuração e diferença <15dB nas mesmas frequências foram submetidos a transplante renal com uma idade
entre os ouvidos. média de 30 anos (mín:20; máx:48 anos) e um jovem
14
adulto (23 anos) encontra-se em lista de espera para
RESULTADOS: transplante. (Tabela 3)
A amostra é composta por 7 doentes de sexo masculino, Na avaliação audiométrica dos doentes transplantados
com diagnóstico de SA e cuja análise molecular revelou renais observou-se existência de PA neuro-sensorial
mutação patogénica do gene COL4A5. moderada-grave (61-80dB) em 4 casos e moderada
Todos os doentes apresentavam hematúria como (41-60dB) em 2 casos. O doente em lista de espera
manifestação inicial e 71% (n=5) tinham queixas para transplante renal apresentava PA neuro-sensorial
de hipoacusia. Dois doentes negavam hipoacusia moderada (41-60dB). (Figura 1) No entanto, este último
subjectiva. A idade média do início da PA foi aos 15 anos doente e um doente transplantado renal (caso nº2) ARTIGO ORIGINAL ORIGINAL ARTICLE
(mín:6; máx:28 anos). Dois doentes referiam PA com negavam hipoacusia subjectiva.
início anterior à idade escolar, um na primeira década A média dos tons puros para a frequência de 500,
de vida e dois na segunda década de vida. (Tabela 1) 1000, 2000, 4000, e 8000Hz, para o ouvido direito, foi
Nenhum doente da amostra apresentava alterações de 45dB, 56dB, 64dB, 70dB e 74dB e para o ouvido
na otoscopia e nenhum referia exposição a ototóxicos. esquerdo foi de 48dB, 55dB, 62dB, 66dB e 67dB,
Dois doentes referiam exposição ao ruído e um doente respectivamente. (Figura 2) Verificou-se que a PA
tinha antecedentes de otites recorrentes na infância, ocorreu predominantemente nas frequências agudas,
que não relacionavam com PA. (Tabela 2) entre os 2000 e os 8000Hz. Todos os audiogramas
Cinco doentes realizaram biópsia renal, com idade revelaram PA simétricas, excepto um caso (caso nº7).
média de 21 anos (mín:18; máx:29 anos), que revelaram (Figura 2)
TABELA 1
Características demográficas/clínicas

Nº do caso (n) Mutação COL4A5 Idade actual Hx Familiar Doença Renal Hematúria Hipoacusia Início
Infância subjectiva Hipoacusia
(idade)
1 + 29 + + + 6
2 + 45 + + - -
3 + 29 + + + 6
4 + 23 + + - -

5 + 50 + + + 23
6 + 40 + + + 13
7 + 45 + + + 28
Média = 15
Total (n=7) n=7/100% Média = 37 anos n=7/100% n=7/100% n=5/71%
anos
TABELA 2
Características Otológicas

Nº do caso(n) Otoscopia Exposição Ototóxicos Otites na infância Exposição ao ruído
1 N - - -
2 N - - +
3 N - + +
4 N - - -
5 N - - -
6 N - - -
7 N - - -
Total (n=7) n=7/100% Média = 37 anos n=7/100% n=7/100%

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