Page 64 - Revista Portuguesa - SPORL - Vol 50. Nº2

Por manutenção das queixas de disfonia e laringoscopia subsequentes revelaram uma gamapatia monoclonal
sobreponível, repetiu biópsia, mais alargada, que com aumento das cadeias leves lambda no sangue
macroscopicamente consistia em um fragmento de e urina, e imunofixação com onda monoclonal para
tecido castanho de consistência elástica, com cerca de anti-soros de cadeia pesada IgG e cadeia leve λ. De
2 x 0.8 x 0.5 cm. A histopatologia revelou depósitos realçar que a detecção de proteínas de Bence Jones no
grumosos de substância amilóide, positivos para o sangue e urina são encontrados em 88% dos doentes
Vermelho de Congo, com birrefrigência cor verde- com amiloidose sistémica primária e em 100% dos
maça à polarização, compatível com amiloidose doentes com mieloma múltiplo . No segundo doente
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pseudotumoral. Foram realizados exames para despiste foram igualmente realizados exames para despiste de
de amiloidose sistémica, nomeadamente análises com amiloidose sistémica e de atingimento de outros órgãos,
serologias (negativas), hemograma (trombocitose), com todos os resultados negativos.
função hepática e renal (sem alterações), glicemia O estudo completo é necessário para pesquisar o
(em jejum-218mg/dL), velocidade de sedimentação envolvimento de órgãos vitais, que pode levar a
e proteína C reactiva (normais), despiste de doenças alterações orgânicas graves e afectar drasticamente
auto-imunes (negativos), electroforese das proteínas a sobrevida, sendo a insuficiência renal e cardíaca as
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no soro e doseamento das imunoglobulinas (não causas de morte mais frequentes . Por esta razão, uma
revelaram onda monoclonal pelo que não se efectuou vez feito o diagnóstico de amiloidose, deve ser realizada
imunofixação sérica), e urina de 24 horas com pesquisa uma investigação exaustiva para o despiste de doença
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de proteinúria e proteína de Bence Jones (negativas). sistémica .
Para despiste de atingimento de outros órgãos, O diagnóstico é histopatológico, com demonstração de
realizámos radiografia do tórax, electrocardiograma e depósito extracelular subepitelial acelular, homogéneo
ecocardiograma, ecografia abdomino-pélvica e renal e amorfo, de material eosinofílico disperso, e a
(sem alterações) e biópsia do recto (negativa). Devido imagem típica de birrefrigência verde à microscopia
ao tamanho residual da lesão após biópsia alargada, e de polarização durante a coloração com o Vermelho
comportamento benigno da doença localizada, optou- de Congo. Os depósitos amilóides encontram-
se por seguimento clínico mensal por seis meses e se normalmente dispersos na lâmina própria
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actualmente semestral, com laringoscopias seriadas. predominantemente perivascular ou periganglionar .
O doente permanece actualmente com ligeira disfonia, A amiloidose pode afectar qualquer órgão e tecido
sem outros sintomas acompanhantes. do corpo. Os sintomas mais frequentes na amiloidose
são a astenia, perda ponderal, edema dos membros
DISCUSSÃO inferiores, dispneia, parestesias, cefaleias e síncope.
Os dois casos clínicos apresentados constituem duas Os achados mais comuns no exame objectivo incluem
formas de apresentação de amiloidose em ORL, um a hepatoesplenomegália, edema, macroglossia, hipotensão
caso de amiloidose localizada na laringe, num doente ortostática e púrpura. Uma série de outros sintomas
do sexo masculino cujo sintoma principal era a disfonia podem estar associados, nomeadamente síndrome
prolongada, e uma doente do sexo feminino com do túnel cárpico, neuropatia periférica, síndrome
amiloidose sistémica, com história de macroglossia nefrótico, insuficiência cardíaca e doença celíaca. Os
e um infiltrado cervical anterior. Nos dois casos os órgãos mais frequentemente envolvidos são os rins
doentes têm idades compreendidas entre os 60 e 70 e coração, constituindo as duas principais causas de
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anos e os sintomas iniciais que levaram ao diagnóstico morte associadas a esta patologia .
de amiloidose constituem sintomas frequentes na nossa A macroglossia é a manifestação mais comum da
prática clínica diária. amiloidose em ORL, surgindo em 15 a 20% dos doentes
Foram efectuados estudos complementares e uma com a forma sistémica da doença da cadeia leve. A língua
observação cuidadosa nos dois doentes de forma a pode aumentar consideravelmente, podendo manter
excluir doença sistémica, com necessidade de alguns a superfície lisa ou apresentar apêndices polipoides,
procedimentos invasivos como a biópsia do recto tornar-se adinâmica, dura e friável, e causar alterações
ou o mielograma com biópsia óssea. A ausência de da deglutição, fala e respiração. Causa habitualmente
positividade para o Vermelho de Congo na biópsia sialorreia e são frequentemente hemorrágicas. As lesões
rectal excluiu a amiloidose sistémica no segundo dermatológicas são as segundas manifestações mais
caso clínico apresentado. O envolvimento de órgãos comuns em ORL, nomeadamente sob a forma de lesões
específicos foi estudado através de exames laboratoriais purpúricas localizadas na região periorbitária, e surgem
e radiológicos. No primeiro caso clínico, os exames mais frequentemente na forma sistémica. A laringe e

162 REVISTA PORTUGUESA DE OTORRINOLARINGOLOGIA E CIRURGIA CÉRVICO-FACIAL