Page 69 - Revista Portuguesa - SPORL - Vol 50. Nº2

das culturas da orofaringe. O tratamento com curtos (2-3 dias) acompanhados por dor abdominal
antibioterapia é usualmente eficaz. 3,5-8,10 severa (90 – 95%) e/ou dor torácica (20-40%),
serosites, artrite (85%) e elevação dos marcadores de
Artrite Idiopática Juvenil inflamação aguda. Apesar da maioria dos doentes não
Trata-se de uma patologia auto-imune que se caracteriza desenvolver sequelas a longo prazo, está documentada a
por febre de início imprevisível com duração de semanas associação com amiloidose renal e consequentemente,
a meses, artrite, hepatoesplenomegália, positividade insuficiência renal em 20 a 60 % dos casos. O tratamento
para o factor reumatóide e em alguns casos “rashes” com colchicina controla os episódios e previne o
e anemia. O tratamento é feito com anti-inflamatórios, desenvolvimento de amiloidose. 3,5-8,10
corticosteróides e imunossupressores. 3,5-8,10
Síndrome de Hiperglobulinemia D
Doença de Behçet Esta patologia resulta de uma mutação no gene MVK
É uma doença multi-orgânica caracterizada por que codifica a cinase do mevalonato, tem um início
aftas orais e pelo menos dois dos seguintes sinais: precoce (idade média de aparecimento – 6 meses) e
1) aftas genitais; 2) sinovites; 3) uveíte posterior; 4) afecta sobretudo crianças de origem holandesa. Os CASO CLÍNICO CASE REPORT
vasculite pustular cutânea; 5) meningoencefalite; 6) episódios febris são auto-limitados (3 – 7 dias), com
úlceras genitais recorrentes; 7) uveíte na ausência de frequência variável (semanas a meses) e apresentam-se
doença intestinal inflamatória ou doença vascular associados a artrite, adenite cervical, calafrios, cefaleias,
do colagéneo. À semelhança da síndrome PFAPA não esplenomegália, dor abdominal, vómitos e diarreia.
possui exames laboratoriais patognomónicos, mas os Nas crises apresenta-se com elevação dos marcadores
critérios clínicos ajudam a estabelecer o diagnóstico. inflamatórios, leucocitose com neutrofilia, elevação dos
Os episódios febris são incomuns, costumam durar níveis séricos de imunoglobulina (Ig) D e IgA e elevação
uma semana, não apresentam a típica periodicidade dos níveis de ácido mevalónico na urina. O tratamento
da síndrome PFAPA e as úlceras orais são mais desta condição é essencialmente de suporte, já que os
severas. O tratamento não é específico, consistindo fármacos anti-inflamatórios (incluindo a colchicina e os
na utilização de anti-inflamatórios, corticosteróides e corticosteróides) não têm efeito sobre as crises. 3,5-8,10
imunossupressores conforme os sintomas apresentados
e a sua gravidade. 3,5-8,10 Tratamento
O tratamento da síndrome PFAPA é controverso e motivo
Neutropenia Familiar Cíclica de grande debate científico. Para tal, contribui a etiologia
Esta entidade nosológica é mais rara e quase desconhecida, o curso benigno e maioritariamente
indistinguível, sob o ponto de vista clínico, da síndrome auto-limitado e a ausência de sequelas a longo prazo.
PFAPA. Geralmente começa no primeiro ano de Inúmeros tratamentos, médicos e cirúrgicos, têm sido
vida e caracteriza-se pela redução da contagem de testados com eficácias variáveis, incluindo antibióticos,
neutrófilos a cada 3 semanas (21 dias) por anomalias na anti-inflamatórios não esteróides, ácido acetil-
hematopoiese. Os episódios febris resultam de infecções salicílico, anti-víricos, corticosteróides, cimetidina e
e são habitualmente acompanhados por aftas orais, amigdalectomia (com ou sem adenoidectomia).
gengivites, linfadenopatias cervicais e analiticamente
por monocitose. Nos períodos sintomáticos a contagem RESULTADOS E DISCUSSÃO
de neutrófilos pode já estar recuperada, pelo que os Após uma revisão da literatura (1987–2010) sobre
hemogramas devem realizar-se duas vezes por semana o tratamento da síndrome PFAPA obtiveram-se os
durante um período de 6 semanas ou pelo menos 2 seguintes resultados:
semanas antes do início previsto dos episódios febris. O
tratamento usualmente envolve um factor estimulante Tratamento Médico
das colónias de granulócitos. 3,5-8,10 - A administração de antibióticos (penicilinas, cefalosporinas,
macrólidos e sulfonamidas) é ineficaz. 5-7,11
Febre Familiar do Mediterrâneo - O uso de anti-inflamatórios não esteróides, anti-
É uma doença autossómica recessiva, facilmente víricos, ácido acetilsalicílico e colchicina em alguns
diferenciada pela história familiar. O início das queixas doentes pode reduzir ligeiramente a febre, mas apenas
surge, habitualmente, entre os 12 e 13 anos de idade e a de forma transitória, pelo que também não é eficaz. 5-7,11
maioria dos doentes tem descendência árabe, arménia, - Apesar da cimetidina ter sido descrita por alguns
turca ou judia. Caracteriza-se por episódios febris autores como um tratamento de sucesso razoável

VOL 50 . Nº2 . JUNHO 2012 167