Page 31 - Revista Portuguesa - SPORL - Vol 48. Nº3

foi polipos inflamatórios de fossas nasais com algumas na população portuguesa. Com este estudo cerca de
glândulas quisticas no corion. 0,5% dos doentes portugueses com Fibrose Quistica
Actualmente encontra-se no terceiro mês pós operatório, não terão nenhuma mutação identificada e 13,5% só
sem queixas e sem recidiva. terão uma mutação identificada, como no caso clínico
por nós apresentado. Aguardamos realização de novos
DISCUSSÃO testes para pesquisa de mutações raras na população
Não há na literatura uma etiologia única que explique portuguesa.
o aparecimento da polipose nasosinusal. Parece haver A severidade da doença relaciona-se com a sensibili-
diversas causas que, em indivíduos geneticamente dade do organismo a disfunção do gene CFTR e com
predispostos, desencadeiam um processo inflamatório a quantidade de proteína funcional, que por sua vez
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crónico, que culmina com o aparecimento da PNS. são influenciados pelo tipo de mutação. A FQ atípica
Durante muitos anos a alergia, IgE dependente, foi representa aproximadamente 2% dos casos e muitas
considerada a causa da PNS. Actualmente esta teoria vezes apresenta-se com uma única manifestação
foi praticamente abandonada. Na população geral, a clínica. Estão também descritos na literatura condições
incidência de rinite alérgica é de 10% nas crianças e clínicas onde a mutação no gene CFTR contribui para CASO CLÍNICO CASE REPORT
de 10 a 20% nos adolescentes e adultos. Braunn et al patogenese da doença mas não é critério essencial
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encontraram uma percentagem de doentes alérgicos para o diagnóstico. 7
igual a 2,8% em doentes com PNS. Triglia et al A Discinesia Ciliar Primária (DCP) é uma doença genética
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encontraram uma percentagem de 10% de alérgicos em caracterizada por defeitos ultraestruturais ciliares, que
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crianças com PNS sem outras patologias associadas. leva a uma alteração do clearance mucociliar. Apresenta
Estudos mostram que a PNS é mais frequente em transmissão autossómica recessiva, com prevalência
doentes com asma não alérgica em relação aos doentes de 1:20.000. Clinicamente caracteriza-se por: infecções
com asma alérgica. 1 das vias aéreas superiores e inferiores recorrentes,
Polipose nasosinusal isolada é uma patologia rara associadas a bronquiestasias e PNS, infertilidade e
em crianças, mas quando associadas outras doenças, deficit crescimento estaturo ponderal. Semelhante à
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torna-se mais comum. Fibrose Quistica, a Discinesia Ciliar Primária também
Na literatura, a PNS tem sido relatada com uma apresenta uma variedade de genótipos e fenótipos. O
incidência de 5 a 40% em crianças com Fibrose Quistica fenótipo mais frequente é a Sindrome de Kartagener:
(FQ). 1,5 Também conhecida como mucoviscidose, é bronquiectasias, situs inversus, sinusite crónica, esta
uma doença genética, de transmissão autossómica presente em 50% dos casos de DCP. O diagnóstico
recessiva, mais comum na população caucasiana, com definitivo é feito através da microscopia electrónica da
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incidência de 1:2000 nados vivos nesta população. Há mucosa do tracto respiratório inferior.
um defeito no gene que codifica a proteína reguladora PNS é encontrada em cerca de 36% dos doentes com
da condução transmembranar (CFTR), o que afecta o Intolerância ao Ácido Acetil Salicílico (AAS) ou Síndrome
transporte iónico e tem como consequência final a de Widal. Esta sindrome é rara na infância, sendo o
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produção de muco até 60 vezes mais espesso. 6 grupo etário mais atingido entre os 20 e 40 anos.
Clinicamente a FQ apresenta-se como uma exocrinopatia Apresenta-se clinicamente com asma brônquica de
grave, com manifestações respiratórias e gastrointestinais difícil controlo e PNS exuberante, desencadeadas pela
que levam a uma má progressão estaturo ponderal. ingestão de AAS. A teoria mais aceite para explicar o
Facto interessante é que as crianças com FQ não mecanismo fisiopatológico desta doença, considera a
apresentam otites recorrentes, como seria esperado presença do AAS como um factor de desequilíbrio no
em doentes com muco espesso. 6 metabolismo do ácido araquidónico, levando a uma
Para o diagnóstico de FQ é necessário a presença produção excessiva de leucotrienos e a uma resposta
de, pelo menos dois, dos quatro critérios clínico- inflamatória descontrolada com broncoespasmo e
laboratoriais: história familiar de FQ, insuficiência edema de mucosa nasal. Esta resposta inflamatória
pancreática, doença pulmonar obstrutiva crónica e também pode ser desencadeada pela ingestão de
níveis elevados de sódio e cloro no suor (> 60mmol/L). outros antinflamatórios não esteróides, além do AAS. O
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De acordo com os critérios clínicos, o nosso doente não diagnóstico é clínico, sendo que os testes de provocação
apresenta FQ. estão indicados apenas em alguns casos selecionados. 9
A literatura aponta mais de 1000 mutações genéticas A Rinosinusite Fúngica Eosinofílica (RFE) é uma sinusite
possíveis na FQ. O estudo genético a que o nosso crónica de causa fúngica. Compromete principalmente
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doente foi submetido não pesquisou mutações raras adolescentes e adultos jovens, imunocompetentes.

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