Page 30 - Revista Portuguesa - SPORL - Vol 48. Nº3

das queixas nasais. Negava hipoacusia apesar de ter A restante observação ORL, realizada com luz frontal,
tido alguns episódios de otite. Referia episódios de verificava-se membranas timpânicas baças, hiperemia
infecções respiratórias baixas não complicadas, cerca e edema de mucosa nasal, amígdalas normotróficas e
de 3 por ano. palato ogival.
Evoluiu com agravamento progressivo da obstrução Solicitámos audiometria tonal e timpanograma que
nasal, com roncopatia, diminuição da qualidade do sono revelaram limiares tonais sem alterações e curva tipo
com períodos de apneia. Na sequência destas queixas, C bilateral.
aos 4 anos de idade foi submetido a adenoidectomia. Solicitado Teste do Suor que foi positivo em três
Manteve as queixas após a intervenção cirúrgica, com amostras diferentes e com a utilização de dois métodos
má qualidade de vida que a mãe atribuía a obstrução distintos. Pelo método conductimétrico obtivemos
nasal crónica. Sem outras queixas, nomeadamente, dosagem de cloreto de sódio igual a 127mmol/L (valores
diarreia ou vómitos; sem alteração do crescimento e positivos superiores a 90mmol/L). Pelo método da
desenvolvimento. potenciometria directa obtivemos dosagem de cloreto
Dos 4 aos 7 anos recorreu a diversos especialistas: igual a 124mmol/L e de sódio igual a 114mmol/L
otorrinolaringologistas, alergologistas e pediatras. (valores positivos superiores a 60mmol/L).
Realizou testes de sensibilidade cutânea e dosagem Hemograma e bioquímica sem alterações.
sérica de IgE específica para alergenios inalados e Radiografia simples de tórax sem alterações.
alimentares os quais foram todos negativos. Submetido Tomografia computorizada dos seios perinasais revelava
a diversos tratamentos medicamentosos, que incluiram alterações compatíveis com polipose nasosinusal
antibióticos, antihistaminicos, corticóides (sistémicos difusa, com sinais de osteite etmoido-nasal. (figura 2)
e/ou tópicos), sem qualquer melhoria.
Aos 7 anos de idade recorreu ao Serviço de ORL
de Hospital Garcia de Orta com a sintomatologia
anteriormente referida.
Realizámos rinoscopia endoscópica com endoscópio
flexível pediátrico, tendo-se observado em ambos os
meatos médio, “algumas massas” com as seguintes
características: superfície lisa, regular, coloração
homogénea, branco-acinzentada, consistência elástica,
edematosa, não sangrativa. Estas lesões eram macrosco-
picamente sugestivas de polipos nasais. Além das
lesões anteriormente descritas o doente apresentava
secreção nasal espessa, de coloração esbranquiçada,
abundante. Não observámos hipertrofia de tecido
linfóide da rinofaringe. (figura1)

Figura 2

Foi solicitado ao Instituto Ricardo Jorge estudo
genético, que pesquisou várias mutações genéticas
no gene CFTR, associadas a Fibrose Quistica. No seu
conjunto as mutações pesquisadas constituem cerca
de 92,7% das mutações genéticas associadas à esta
doença na população portuguesa. O nosso doente
é heterozigótico para a mutação G542X, tendo um
genótipo G542X/N (sendo N um gene normal para a
mutação pesquisada).
Antecedentes familiares irrelevantes, nomeadamente
sem história de fibrose quística.
Submetido a microcirurgia endoscópica nasal: polipectomia,
Figura 1 antrotomia media e etmoidectomia anterior bilaterais
em julho de 2009. O resultado da Anatomia Patológica

144 REVISTA PORTUGUESA DE OTORRINOLARINGOLOGIA E CIRURGIA CÉRVICO-FACIAL