Page 76 - Revista SPORL - Vol 45. Nº1

SÉRGIO VILARlNHO, ANDRÉ CARVALHQ, J. PINTO FERREIRA, GORETI sA, RITA CERQUEIRA,
ALEXANDRA R FERNANDES, PURIFICACAO TAVARES, CECILIA ALMEIDA

DISCUSSÃO apresentem dilatação do aqueduto vestibular,
mesmo na ausência de bócio paro o identifi-
A hipoacusio congénito atinge cerco de 1 cação mais frequente deste sindrome.
em 2000 recérrmoscidos. O teste molecular forneceu dados impor-
1 /3 destes bebés tém ossociados outros 01- tantes para o caracterização deste quadro clí-
teroções, permitindo o diognéstico de formos nico.
sindrómicos de hipoocusia hereditério. Este identificou a mutação e seu mapeamen-
O Sindrome de Pendred é considerado to no gene SLC2óA4 que pode permitir o ocon-
quando se associo (: hipoocusio profundo ou selhomento pré natal aos pais da paciente (se
moderado bilateral congénita um bócio, que, em idode Fértil) já que cada irmão de um doen-
no entcnto se pode monifestor em idode tardio te tem 25% de probobilidode de tombém ser
ou ser mesmo ousente. homozigótico (e assim afectado) paro o muta-
A identificação de alterações no ouvido in- Çõo e outros 50% de serem portadores hetero
terno como dilatação do aqueduto vestibular zigéticos.
e/ou hipoplasia do modíolus permite orientor o Umo vez identificados, estes doentes devem
diagnóstico (em especial no ouséncia de b6 ser ocomponhodos pelo consulta de otorrinolo-
cio). ringologio e endocrinologio, com periodicida-
Nesse coso testes odicionois como a prova de semestral.
de percloroto ou o sequencioçõo do gene Aí se realiza o seguimento do função audi-
SLC26A4 são tundomentois poro cobol escla— tivo e suo correcção por oiudos técnicos bem
recimento do potologio. como avolioçõo continuada da função tireéi-
Porecenos razoável que se proceda (: pro deio.
vc de descarga pelo percloroto de potássio ou Tombém pode ser Otil o oconselhomento em
ao teste genético naqueles doentes com surdez sede de consulto de genético médico no senti-
hereditário severo ou profunda bilateral que do de oconselhomento familiar.

unnêncus BIBLIOGRÁFICAS Syndrome (goitre and sensorineurol hearing loss)
maps to chromossome 7 in the region containing
the nons ndromic deafness ene DFNB4.
1 Pendred V 1896 Deaf mutism and goitro.
Nature nal., 12, 421—42 .
Lancet I I; 532
8 Everett LA, Glaser 8, Beck JC, Idol JR, Buch; A,
2 Frase: GR 1965 Association of c ital deafness
Heyman M, Adowi F, Hozoni E, Nossir E, Boxevo-
with goitro (Pendred's syndrome): o study 01 207 to
nis AD, Sheffield VC, Green ED 1997 Pendred
milies. Ann Hum Genet 28: 201-249
s ndrome is caused by mutations in a putative sul-
3 Reordon W, Trombcnh RC 1996 Pendred syndro
transponergene (PDS). NotGenet 17:411422
me. .! Mod Genet 33: 1037-1040
9 Yoshido o' al. 0 Pendrin ond Iodide Efflux in the Thy-
4 Roordon W, Coffey R, Phelps PD, luxon LM, Ste-
roid J Clin Endocrinol Metab, July 2002, 87(7):
phens D, Kendall-Taylor P, Britten KE, Grossman A,
33563361
Tremboth R 1997 Pendred syndromo-IOO years oÍ
10 Roncux |E, Suzuki K, Mori A, Kotoh R, Everett LA,
undercscortoinmont? QJ Med 90: 443-447
Ko n LD, Green ED 2000 Pendrin, the protein en-
5 Mondini C 1791 Opuscula Coroli Mundini: Ano-
coded by the Pendred syndrome gene (PDS), is an
tomioa Sordi Noti Sectio. Do Bononiensi Scientarium
apical porter of iodide in the thyroid and is regulo-
ct Anima Institute (1qu Academia Commentarii.
ted by thyroglobulin in FRTl-5 cells.
Bononioe 7: 419—431
Endocrine y 141: 839-845
6 Johnson T, Larson C, Friis ], Hougoard-Jenson F
1 1 Everett LA, reen ED 1999 A Íomil of momma-
1987 Pondrod's syndromeAcoustic, vestibular and
Iion onion transporters ond their invohlement in hu-
radiological findings in 17 unrelated patients.
man ' diseases. Hum Mol Genet 8: 1883—1891
JLovyngolOtol 101: 1187-1192
12 Rear on W, OMohoney CF, Tremboth R, Jon H,
7 Coyle, B., Conny, R., Armour, J.A.L, Goudson, E.,
Phelfs PD, Enlarged vestibular aqueduct: o radiolo
Hochbotg, Z., Grossman, A., Britton, K., Pembrey,
ico marker of pendred syndrome, and mutation of
M., Roordon, W. and Tremboth, R. (1996) Pendred
9 PDS gene. QJM 2000; 93: 99-104.
74