Page 71 - Revista SPORL - Vol 45. Nº1

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CASO CLÍNICO

SÍNDROME DE PENDRED - CASO cúmco
PENDRED SYNDROME - CASE REPORT

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KEYWORDS: Pendred Pendred Syndlome
Sérgio Vilarinho
ORL, HGSA.
lorgo do Prof Abel Salazar,
4099001 Porto
Telf 222077500
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INTRODUÇÃO Um século depois, em 1996, Coyle' localiza
a região responsável por este síndrome no bro-
0 Síndrome de Pendred, umo perturbação ço longo do cromossomo 7.
hereditário descrito inicialmente pelo associo- Em 1997 Everett" localizou por gene
Çõo de surdez e bócio, é umo dos causas mais SLCZÓAA, também designado por PDS, como
comuns de surdez sindrómico “. estondo ossociodo o este símdrome na região
É um quodro caracterizado por hipoocusio 31 .1 do braço longo do cromossomo 7 (fig. 1 ).
neurossensorial profundo, congénito', chero— O produto deste gene é expressodo sobre
Ções do ouvido interno identificáveis pelo imo- tudo no tireóide, rim e ouvido interno
giologio ', (dilatação do saco endolinfórico, Este gene é composto por - 21 exões que co
displasia de Mondini” (inconstonten e bócio ou dificom umo proteína da membrana plosmóti-
positividade no teste do percloroto. cc de 780 omino—ócidos, pendn'na, com 12
Esta associação foi descrito pelo primeiro domínios Ironsmembronores' , e cuia função é
vez por Vaughan Pendred em I896 . o transporte de aniões cloro e iodo otrovés do

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