Page 72 - Revista SPORL - Vol 45. Nº1
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SERGIO VILARINHO, ANDRÉ CARVALHQ, J. PINTO FERREIRA, GORETI SÁ, RITA CEROUEIRA.
ALEXANDRA R FERNANDES, PURIFICAÇAO TAVARES, CECILIA ALMEIDA
Assim, codo irmão de um afectado tem 50%
de probobilidode de ser portador ossintomoti-
Ideogran co, 25% de ser homozigóNco e 25% de n60
ser portador de qualquer dos alelos.
O diagnóstico é obtido por:
I- Hipoocusio - habitualmente congênito, se
vero ou profunda, mois roromente de tipo
leve o moderodo e progressivo;
2— Dilatação biloterol do aqueduto vestibular,
com ou sem hipoplasia cocleor;
3- Bócio ou Ieste de percloroto positivo.
A presença do bócio é vorióve|"' (em 25%
dos cosos não é identificado oo exome físico),
em geral não se encontro oo nascimento, o que
dificulta o identificação clinico precoce, mos
monifesto-se no puberdode (40%) ou idode o-
dulto (60%).
Quondo o bócio está presente é hobituol-
meme eulireoideu (90%), secundário oo Irons-
porte onormol de iodo através do tireóci'o, e
que pode ser documentado pelo positividade
complementares para o diagnóstico iniciol:
no teste de descorgo de percloroto' 'ª.
Apenas em 10% dos cosos ho hipotireoidis-
mo, definido por elevação do TSH.
São portanto necessários os seguintes exomes
trio tonal ou por potenciais evocodos auditivos;
Avaliação do ocuidode oudilivo por audiome
"GUIA I: IDEOGRAMA GENETICO _
Tomografia Computodorizodo de cho reso-
DO CIOMOSSOMA 7 HUMANO, COM A [OCAUZAÇAO
DO GIN! M26“ (SUA VIRMILHA) lução dos temporais;
NA BANDA 3| DO BRAÇO £00000.
Teste de descorgo pelo percloroto e testes de
função tireóideio.
membrana opicol do tireécito, e seu eÍluxo O teste de descorgo pelo percloroto utilizo
paro o lúmen Íoliculor'. percloroto de potássio poro deslocor iodo ro-
Mutações no gene SLC2óA4 oherom o octi- diooctivo previamente odministrodo.
vidode do pendrino, perturbando o transporte E medido 0 "count rote" tireoideu 60 minutos
de aniões. após administração de H 3 I, que sero compo-
Esta função celular olterodo no tireóide e rodo com o "cºunt rote" 60 minutos após 0 od-
ouvido interno estó no base dos sinois e sinto ministrocoo de percloroto de potássio.
mos característicos desle sindrome.
Tem transmissão autossômica recessivo, sen- Taste perclorato
do responsovel por cerca de 7,5 o lOºo de to- Em situação de normal funcionamento do
dos os casos de surdez profundo hereditário“. pendrino o H3] é rapidamente tronsportodo
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