Page 75 - Revista SPORL - Vol 43. Nº3

HERÉDIO SOUSA; RITA FERREIRA; SARA BAPTISTA; CRISTÓVÃO RIBEIRO; VITOR DE SOUSA;
MARQUES PINTO; EZEQUIEL BARROS

a identificação de mutações no gene Gs-a com O osteossarcoma, fibrossarcoma, condros-
consequente alteração da actividade da sarcoma e sarcoma de células gigantes são os
GTPase ou da proteína transdutora de sinal tumores malignos associados.
Gs, constituem marcos importantes para o Aparecimento de queixas álgicas, cresci-
esclarecimento das bases etiopatogénicas mento rápido e aumento de fosfatase alcalina
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desta doença • sugerem transformação maligna .
A D.F. é uma doença rara, benigna, de pro- O tempo médio entre o diagnóstico de D.F.
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gressão lenta, que atinge igualmente ambos e a transformação maligna é de 13,5 anos •
sexos e é mais frequentemente diagnosticada Anteriormente, na D.F. crânio-facial o osso
em crianças ou adultos jovens. frontal era considerado o mais frequentemente
A forma monostótica representa 70% dos afectado seguindo-se, por ordem decrescente,
casos, enquanto que a poliostótica representa o esfenóide, o etmóide, o parietal, o temporal
os 30% restantes. e o occipital.
Alguns autores consideram a forma monos- Dados mais recentes obtidos através de méto-
tótica e a forma poliostótica duas doenças dife- dos imagiológicos modernos (T.C. e R.M)., colo-
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rentes. Acredita-se que a incidência da forma cam o osso etmóide como o osso mais atingido .
monostótica possa ser superior àquela referida Clinicamente manifesta-se por síndromes
porque frequentemente as lesões por ela provo- dismórficos com tumefacções de consistência
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cadas permanecem assintomáticas • dura, indolor e não inflamatória.
O síndrome de McCune-Aibright é uma vari- Por vezes estas deformações podem atingir
ante da D.F. poliostótica que está associada a grandes proporções, designadas por leontíase
manifestações extra-ósseas, nomeadamente en- óssea. Um sintoma oftalmológico isolado cons-
dócrinas, a pigmentação cutânea e a puberda- titui um sinal de alerta para o médico.
de precoce. O envolvimento orbitário manifesta-se por
Esta forma é quase exclusiva do sexo femi- proptose, diplopia ou diminuição da acuidade
nino, embora haja alguns casos descritos no visual. Os mecanismos que levam à lesão do
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sexo masculino . nervo óptico são múltiplos.
As manifestações endócrinas compreendem No 1 º caso clínico embora não haja quei-
hipertiroidismo, hiperparatiroidismo, síndrome xas oftalmológicas, observa-se na T.C. algum
de Cushing, ginecomastia e diabetes insípida. grau de compressão do nervo no seu tra jecto
O hiperparatiroidismo é a endocrinopatia no canal óptico (Figura 5).
mais frequente, ocorrendo em 5% dos doentes A D.F. do osso temporal é muitas vezes dia-
com o síndrome de McCune-Aibrighr. gnosticada fortuitamente através de um exame
Estas manifestações correspondem à disfun- radiológico. Habitualmente é unilateral e está
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ção congénita do eixo hipotálamo-hipofisário . associada a surdez de condução, que é atri-
Em mais de 50% das formas poliostóticas buída maioritariamente à compressão do canal
observam-se manchas irregulares de cor café auditivo externo e, por vezes, à compressão da
com leite, localizadas no pescoço, região dor- trompa de Eustáquio. A estenose do canal au-
4 ditivo externo complica-se classicamente por
sal, tórax, ombros e pélvis •
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A probabilidade de transformação maligna colesteatoma em 40% dos casos .
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na D.F. é de 0.5% • • O envolvimento do ouvido interno na ausên-
Nos doentes portadores do síndrome de Mc- cia de colesteatoma é raro, estando contudo des-
Cune-Aibright foram encontrados, no entanto, critos casos de estenose do canal auditivo interno 4
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valores na ordem dos 4% e esse risco aumenta e de atingimento directo do labirinto ósseo com
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para 44% com a utilização de radioterapia • • consequente sintomatologia cócleo-vestibular.

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