Page 63 - Revista SPORL - Vol 45. Nº1
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'SiNDROME BRANQUIOOTORENAL (BOR). A PROPÓSITO DE UM CASO camco-
Estos alterações podem dar origem o insufi- Como a probabilidade de se transmitir este
ciência renal grave com necessidade de diálise sindrome para a descendência é de 50%, mes-
ou de transplomoçõo. mo sendo umo mutoçõo de novo o diagnóstico
Existem ainda outro tipo de malformações prénotal, por omniocentese, nos descendentes
mas que são muito menos frequentes nomeado- de doemes com BOR é de extrema importância.
meme: oplosio do ducto locrimol, fenda palati- N60 se consegue prever a grovidode do BOR
no, retrognotio, porolisio facial e persistência no descendéncio; esta é extremameme vorióvel
do canal rireo—glosso. mesmo nos membros ofectodos de umo família.
Todas estas malformações otológicos, do
segundo arco branquial e renais podem ocor-
rer de forma diferente no Iodo direito ou CONCLUSÃO
esquerdo e podendo oindo vorior no grau de
gravidade. Apesar de se tromr de um síndrome pouco
O espectro de apresentação de sintomas nos frequente e com boixo prevoléncia (valor que
indivíduos com BOR pode ser muiro diferente. estoré compreendido entre os 0,15 e 2%) e,
Podemos encontrar doentes com BOR clássi- fundamental obter um diagnóstico correcto.
co e outros com síndrome bronquio—renol (não Sempre que houver umo suspei'o de BOR
se verificam malformações renais) ou oindo num individuo, recomendo—se:
com sindrome bronquiooIo-urelerol (estes opre º Estudo complero auditivo com oudiogromo
sentam surdez, malformações do ouvido exter- tonal, otoemissées acústicos e/ou poten-
no, fistulas bronquiois e onomolios ureterois ciois evocados auditivos;
nomeadamente duplicação pielocoliceol). ' Adequado a integração escolar de acordo
A prevalência do BOR não é conhecida até com as necessidades do crionço (evenruoL
hoie. mente com apoio escolar especifico);
O primeiro estudo relativo (: prevalência . Realização de TC de ºuvidos, principal-
desto sindrome foi realizado por GR Fraser em mente se se verificar umo evolução no grau
I976, que ovoliou 3640 crianças com hipoc- de hipoocusio;
CUsic grave e tendo apenas diognosticodo ' Ecografia renal ou pielogrofio endºvenosa.
cinco como portadores de BOR (0,15%); pos-
teriormenle, em 1980 FC Fraser opresenio um O Íollow-up destes doentes consiste em:
valor de 2% num estudo reolizodo em Mon- ' Consulta de seis em seis meses de Oíorrino
treol. laringologio;
O valor reol do prevalência do BOR calcu- ' Realização de oudiomefrio tonol em todos
lo-se que esteio entre este dois. os con5ultos;
O BOR é de transmissão autossômica domi- ' Consulta de Nefrologia ou Urologia umo
nome e o estudo genético é obrigatório porque ou duos vezes por ano;
em 90% dos doemes, um dos pois esté afecto-
do (este pode apresentar alterações que seiom O aconselhamento genético é fundamental,
compatíveis com o BOR sem que tenho ainda consistindo no fornecimento cos doentes e à
sido diagnosticado). família de informações sobre os característicos
Apenas em 10% dos doentes se verifica umo do povologio nomeadamente a forma de Irany
mutação de novo e nesse caso os progenitores missão e a gravidade dos oheroções que o
são soudóveis. mesmo pode provocar.
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