Page 59 - Revista SPORL - Vol 45. Nº1
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          CASO CLÍNICO

                      "SÍNDROM'E BRANQUIO-OTO-RENAL (BOR)

                          A PROPÓSITO DE UM CASO cumco."

              "BRANQUIO—OTO—RENAL (BOR) SYNDROME - CASE STUDY."



                              Soho Polvo', Run Cere|enro' Paulo Goncohes' ' Luma Gouveoo" ' Antone Fc vc" '

          RESUMO:
            O svndrome BvonqmoO'oRenol (BOP) (01000-1034.- clnmcomenlo pol ()holoçocs Muhupkn (omo Mol‘wmog 5e: doa 'Jwvdoa e-Ie'no Medic (: »memc
          ossooudm () xurdez de "("um-“oo neuroawmonol ou muslo Muda; o quuloa bionqwºú e molfovmoçoe'. 'enows qJe pode" «ono' nºve * wp—cs-o 'e'-ci
          ole ogemmu renal b-loletol
             E umo pulokog'o do hommnuoo hat-doono quowom-(u dommonle e m mdmduos o'eflodos ’8" am ptcbob-‘Oode 50  cc 0 Wonv' 'v' º semem o
            O duognoshco e obhdo o'voves do genehco molx ulov
             Aprewmo u.- 0 Low chmco de uma chonco culo d-ognosluo do 809 Íon obl-do cos (mco onos de vdode
          PALAVRAS CHAVE: Smdrome b'onqunoolovcnol Surdez fuvukr ()unlo Blonquvol Mol‘ovmogoc Reno!
          ABSTRACT:
             anqwoolo'enc! &ynd'ome n (ho'clec-zed by mOHOImohom o' Me cor ( owe! Mvddlc ond vane! eov: ouooovec vmª 'e'-a-rc' v8 «euvsswv‘xluo and
          muled hçqung lou brumhuyl Ómukw and gym und fenol malformuhom wuch (un vary ‘vom venow "vpopuvc 'o Dame's 'z—rc ogre»:
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             1M- dnognon vs mode from molcxutov genehd ",ºu-ng
             Cow s'udy of (: child mm 80‘? wow dnognm wos mode when ho was ªwe years md
          KEY WORDS: B'onqu-oolo'enol syndrome Heonng lou Preouvu'ulot 'nslulue/C yu Rona? onumoi-m

          Sofia Paiva
          R Cidade Sonlo Clovo do Califórnia 95, 3' Esq
          300011] Coumb'o
          Tel~9|9404222
          soÍpolvoêho'moll com




          INTRODUÇÃO                                           O diagnóstico é feito quando existem pelo
                                                             menos três destas alterações num indivíduo,
             O diagnóstico de síndrome Bronquio—otorenol     oindo que os restontes membro do Família não
          é considerado sempre que um doente apresen-        apresentem sinais ou sintomas de BOR; no caso
          'e os seguintes sintomas:                          de existirem dois ou mais membros do Família
             -  hipoocusio, que pode ser de condução,        com BOR então são apenas necessários duos
                neurossensorial ou mista e em diferentes     dos alterações acima descritos,
                graus de gravidade (93% de incidência)         A ausência de patologia renal n60 exclui o
             -  quislos pré—ouriculores (82%)                diagnóstico.
                mol formações do ºuvido externo (36%)          E um síndrome de transmissão autossômica
             -  fistulas bronquiois (50%)                    dominante, pelo que o estudo genético é obri-
                malformações renois (Ó7º/o).                 goíório, n60 só para confirmar o diagnóstico






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