Page 59 - Revista SPORL - Vol 45. Nº1
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CASO CLÍNICO
"SÍNDROM'E BRANQUIO-OTO-RENAL (BOR)
A PROPÓSITO DE UM CASO cumco."
"BRANQUIO—OTO—RENAL (BOR) SYNDROME - CASE STUDY."
Soho Polvo', Run Cere|enro' Paulo Goncohes' ' Luma Gouveoo" ' Antone Fc vc" '
RESUMO:
O svndrome BvonqmoO'oRenol (BOP) (01000-1034.- clnmcomenlo pol ()holoçocs Muhupkn (omo Mol‘wmog 5e: doa 'Jwvdoa e-Ie'no Medic (: »memc
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O duognoshco e obhdo o'voves do genehco molx ulov
Aprewmo u.- 0 Low chmco de uma chonco culo d-ognosluo do 809 Íon obl-do cos (mco onos de vdode
PALAVRAS CHAVE: Smdrome b'onqunoolovcnol Surdez fuvukr ()unlo Blonquvol Mol‘ovmogoc Reno!
ABSTRACT:
anqwoolo'enc! &ynd'ome n (ho'clec-zed by mOHOImohom o' Me cor ( owe! Mvddlc ond vane! eov: ouooovec vmª 'e'-a-rc' v8 «euvsswv‘xluo and
muled hçqung lou brumhuyl Ómukw and gym und fenol malformuhom wuch (un vary ‘vom venow "vpopuvc 'o Dame's 'z—rc ogre»:
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1M- dnognon vs mode from molcxutov genehd ",ºu-ng
Cow s'udy of (: child mm 80‘? wow dnognm wos mode when ho was ªwe years md
KEY WORDS: B'onqu-oolo'enol syndrome Heonng lou Preouvu'ulot 'nslulue/C yu Rona? onumoi-m
Sofia Paiva
R Cidade Sonlo Clovo do Califórnia 95, 3' Esq
300011] Coumb'o
Tel~9|9404222
soÍpolvoêho'moll com
INTRODUÇÃO O diagnóstico é feito quando existem pelo
menos três destas alterações num indivíduo,
O diagnóstico de síndrome Bronquio—otorenol oindo que os restontes membro do Família não
é considerado sempre que um doente apresen- apresentem sinais ou sintomas de BOR; no caso
'e os seguintes sintomas: de existirem dois ou mais membros do Família
- hipoocusio, que pode ser de condução, com BOR então são apenas necessários duos
neurossensorial ou mista e em diferentes dos alterações acima descritos,
graus de gravidade (93% de incidência) A ausência de patologia renal n60 exclui o
- quislos pré—ouriculores (82%) diagnóstico.
mol formações do ºuvido externo (36%) E um síndrome de transmissão autossômica
- fistulas bronquiois (50%) dominante, pelo que o estudo genético é obri-
malformações renois (Ó7º/o). goíório, n60 só para confirmar o diagnóstico
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