Page 60 - Revista SPORL - Vol 45. Nº1

SOFIA PAIVA; RUI CEREIEIRA; PAULO GONÇALVES; LIMA GOUVEIA; ANTÓNIO PAIVA

clínico, mos Iombém pelo facto de existir uma malformações dos ºuvidos externo, médio e in-
probabilidade de 50% do descendéncio ser terno e de avolior o suo acuidade oudilivo.
afectado; nesles exomes verificom-se inserções, Assim, no exome objectivo de ORL verificou-
pequenos deleções e vários ouros tipos de mu- -se: hipertrofia de odenóides e, à otoscopio
loções "non sence" no gene EYAI do 8q13.3. observarom-se alterações compatíveis com o
O diagnóstico pré—notol é obtido através de diagnóstico de ome com efusão.
estudos de genética molecular do líquido Realizou oudiometrio tonal que permitiu ob
amniótico obtido por omniocentese. ler o diognós'ico de surdez mislo (apresentava
oindo Iimponogromo tipo B, biloterolmente).
Fig. - I e 2
CASO cúmco Este estudo foi complementado com o recli-
zação de otoemissões acústicas e potênciais
Criança do sexo masculino U. F. F. S.), com evocados auditivos cuio resultado foi:
5 onos de idode recorre o consulto de ORL ' Ouvido direito - lesão endo—cocleor, com
enviodo pelo médico nefrologisla com diog- limior auditivo de cerco de 40 dB.
nóstico de Síndrome Bronquiooto—renol. IPL l-V de 3,8.
Esta hipétese de diagnóstico é inicialmente ' Ouvido esquerdo — ondo I de dificil defini-
sugerido em consulto de pediatric geral, pelo ção, de acordo com o traçado perece hover
focto do crionço apresentar fistulas préouricu~ lesão endo—cocleor com limiar definitivo
lores e ogenesio renal confirmado por exomes de 50 dB. IPL W de 3,8. Fig.- 3 e 4
complementares de diagnóstico. A ressonância mognético dos ouvidos, reve
O diognós'ico {oi confirmado por estudo de lºu hipoplasia cocleor bilateral com estreito-
genética molecular. mento do espiro basal e dilatação ompulor,
O doente Íoi então enviado o con5u|lo de ORI. correspondendo oos restontes segmentos do có
pediátrico no sentido de avaliar a existência de cleo, conois semicírculores igualmente estreitos

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