Page 21 - Revista SPORL - Vol 44. Nº3
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DOENCA OTOlÓGOCA NO SÍNDROME DE TURNER
A presbiocusio porece ocorrer mois cedo () doentes reolizorom potenciais evocodos
nestas pacientes, geralmente após os 35 onos, oudiiivos (PEA).
odicionondo-se umo perdo nos ogudos o Os limiores auditivos médios dos doentes
perdo do quedo nos frequências médios e con- foram determinados otrovés do médio dos Ii-
duzindo o umo perdo auditivo sociol muito rop- miores do vio oéreo o 500, 1000, 2000 e
ido, com necessidode de prótese". 4000 Hz poro detecção de hipoocúsio e os
Doentes com ST com 40 onos tém audição gop oéreo-ósseos como o cálculo do diferença
comparável 6 de mulheres de 60 ones do po- entre o vio oéreo e o vio ósseo poro os mes:
pulação normal”. mos frequências ‘.
Umo hipétese colocodo para o patogenia Volores ocimo de 20 dB Íorom considero
deste lipo de surdez é o possibilidode de exise dos patológicos.
tir um distúrbio de crescimento cocleor por A queda sensorioneurol foi definido como
perdo de genes reguladores do crescimemo umo elevação do limiar excedendo os 5 dB
como o gene SHOX (short stature homeobox- nos frequências médios e o Frequência e inten-
containing gene)’. 0 objectivo do nosso estudo sidode do pico forem colculodos‘.
foi verificar, em doentes com Síndrome de As doentes (orom divididos conforme o
Turner seguidos no Serviço de Endocrinologia (oixo etário e/ou o cariótipo para avaliação
dos Hospitais do Universidade de Coimbro, dos dodos.
quol o prevoléncio e característicos do pololo Utilizou-se como grupo controlo o curvo
gio auditivo e comporó-Io com outros séries. médio segundo o idode obtido o portir de
exomes de individuos normais segundo leisri
MATERIAL E Métooos
RESUL'I'ADOS
Foi reolizodo um estudo prospectivo de 25
doentes e retrospectivo de 12 doemes que con- A idode médio dos 37 doentes (oi 26.1
sistiu em entrevisto/consullo dos primeiros doen- onos, com idodes compreendidos entre II e
res e revisão de processos clínicos dos segundos 53 anos (fig.".
doentes. A distribuição dos coriótipos foi:
Todos são seguidos por Síndrome de Turner 15 (40.5%) doentes 45,X;
no Serviço de Endocrinologia dos Hospitais do 8 (21.6%) 45,X/46,Xi(Xq);
Universidode de Coimbro e todos estovom co- 8 (21.6%) 45,X/46,XX;
rocterizodos por análise cromossômico. 3 (8.2%) 45,XO/46,XX/47,XXX;
No história clínica procurouse informação l (2.7%) 45,X/46,XY;
sobre potologio auditivo prévio e actual, nomeo I (2.7%) dó x de|(x) (p21) e
domente otites, hipoocúsio, vertigem e ocuÍenos, I (2.7%) 46X,de|(X).
infecções respiratórios de repetição, on'eceden ishde|(X)(pter-p22.2) (DXS28-), 46,XX, lq
fes cirúrgicos ORI. e história de surdez familiar. zono de heterocromio moior do q N, Xp chero—
Reolizou—se um exame objectivo ORL com— coo no dimensão do zono telomérico, 13p
pleto, com moior atenção à inspecção do ouvi- (46X,del(X).ishdel(X)] (vobelo I).
do externo, do conol auditivo externo e tim- Umo historic de omes de repetição foi en-
pono utilizondo oto-microscopio. controdo em 24 (64.9%) dos doentes (45,9%
3] doentes reolizorom exome oudiomélrico no infância).
tOl‘Iol e 27 impedéncimetrio conforme eston- 6 (16.2%) doentes tinhom antecedentes de
dordizodo internacionolmente. cirurgio otologico (minngotomio corn tubos de
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