Page 20 - Revista SPORL - Vol 44. Nº3

A, MARGARIDA AMORIM, PEDRO TOMÉ, CARLA GAPO, SANDRA COSTA, MARGARIDA BASTOS, A. PAIVA
INTRODUÇÃO
0 Síndrome de Turner (ST), descrito pelo pri-
meiro vez em 1938 por Henry Turner', é o resul-
todo dc ouséncio completo ou porciol de um
cromossoma X num indivíduo com fenótipo femi-
nino, hobituolmen'e acompanhado dos seguintes
características: boixo estotura, disgenesio gonc’r não existem'.
dica e estigmas físicos (cubitus volgus, pfirigium
coli, linha de imp1onroçõo do cabelo boixo, micro entre otite médio ogudo recorrente, hipoocúsio e
gnofio, palcb em ogivo e metocorpos curios)2 ª.
Outros corocteristicos menos frequentes sõo
catalogados por Smith (1982), Goodman and
Gorlin (1983) e a Associação do Síndrome de
Turner (Master's I988), sendo de notor que
não está associado o otroso mentol'.
EsIe Sindrome tem umo incidéncio de
1 :2000-3000 nos recém-noscidos do sexo femi-
nino, e é umo dos onomolios cromossômicas
sexuais mais comum em rodo o mundo" '.
O ST corocterizo-se citogeneticomente pelo
ouséncio de um cromossomo X ou pelo pre
sença de um cromossomo X onómoloº.
Geneticamente os coriótipos dividem-se em
3 categorias principais’ ':
1- monossomio 45,X tendo um só cro
mossomo X em todos cs células (50%
dos casos) ;
2- 46 cromossomos em todos as cé-
lulas mas com deleção de porte
do cromossomo sexual
(ex: 46,XXde| ou 46,XYde|);
3- mosaicismo de células contendo
um número variável do cromosso-
mos sexuais, algumas células com nú-
mero normal de 46 cromossomos e ou-
tros monossómicos 45,X ;
Um 4“ coriotipo é o isocromossomio do
braço q (“,X,i,(Xq))'. O mosaicismo mois
frequeme é o 45,X/46,XX e o 45,X/46,Xi(Xq)
(i=inserçõo, q=broço longo).
A monossomio 45,X puro é o corió'ipo mais
comum e está associado o um fenótipo mois
morcodo.
“ 350.77, - W"— ,
Os mosoicismos tém um fenétipo menos
severo e, oté 40%, entram espontaneamente
na puberdade antes de ler folha gonodol’.
Para o diagnóstico de Síndrome de Turner
(ST) são necessários os achados genorípicos e
os estigmas clínicos, id que os simomos são ex-
pressos numo variedade de graus e por vezes
No inicio de 1960 foi relatado a associação
ST (Lindsfen, 1963), tendo sido subsequentemen-
te confirmado por outros estudos (Anderson et
al,9 1969; Watkin,IO 1989; Sculerafi ef olª".,
1990, 1996; Hu/fcranfz et al 'º., 1994)“.
Muitos estudos mostrom o prevalência ele
vodo de doença do ouvido médio que resulta
em Surdez de ironsmissõo e que varia no litera-
ture entre 10 o 40% para alguns outoresª e 50—
80% para outros" .
A hipoocúsio de transmissão no infância
surge por ataques repetidos de otite médio
ogudo (OMA) e otite seromucoso (GSM) e
mais tarde otite médio crónico (OMC).
Como muitos doentes têm boixo implan-
tocéo dos orelhos e poloto em ogivo, pensou-
-se que (: cho incidência de otites médios este-
rio relacionado com as variações anatómicas
cronioÍociois destes doentes" '.
No entonlo, os estudos com TC do osso tem-
poral só revelaram onomolios do onguloçõo do
conol auditivo externo (CAE) (Sculerofí 19901'.
Dodos sobre o surdez sensorioneurol (SNS)
mostram pouco consistência - talvez pela diÍe
rente sistemotizccéo oudiométrico e de onólise
de dodos‘.
A SNS, que resuho do perdo de células ci-
liodos cocleores ou de dono neuronal, foi
descrito como umo queda típico nos frequên-
cias médios' ' e estaria relacionado com o co-
riótipo, ' sendo mais frequente em mulheres
com o corió'ipo 45,X e 45X/46XiX(q)'.
Outros investigações revelaram que esta
queda é detectável (: partir dos 6 onos e,
sendo progressivo com o idode, permitiria pre
ver a perda auditiva futuro' '