Page 83 - Revista Portuguesa - SPORL - Vol 41. Nº2

Rm: Purl. ()RL. n."4l. n.º2, ................. Junho 2003

CASO CLÍNICO

HIPOACUSIA'CONGÉNITA COM TRADUÇÃO IMAGIOLÓGICA:
A PROPÓSITO DE UM CASO DE APLASIA COCLEAR

CONGENITAL HEARING LOSS WITH RADIOLOGICAL MANIFESTATION:

ABOUT A CASE OF COCHLEAR APLASIA

Gustavo Lopes*, M. Rodrigues e Rodrigues “, Jorge Resende***, A. Maio Gomes””

RESUMO:
Os autores apresentam um caso clínico de cplasio coclecr diagnosticado aos 58 cnos, como achado no decurso do estudo imagiológico duma otite
média crónico.
A propósito deste cose, é feito uma revisão dos principais malformações do cápsula óptico com tradução imogiológicc
PALAVRAS-CHAVE:
Hipoocusio congênito; Aplasio cocleor
SUMMARY:
The authors present a clinical case of cochlear op|osio diagnosed at 58 years old, os a imogiological finding during the study of :: chronic omis media
In the context, if will be presented o revision of the most comum otic capsule malformations with imogiologicol alterations
KEY WORDS:
Congenital hearing loss; Cochlear oplosia.

INTRODUÇÃO cteristicas clínicos associadas, corresponde a
cerco de 80% dos casos de surdez/hipoocusia
O déficit auditivo de origem congênito hereditóríoª'ªªº.
surge em aproximadamente 1 em coda 1000 Cerco de 15 locus relacionados com surdez
recém-nascidos vivos, e pode ser classificado recessiva e 14 locus com surdez dominante
como genético ou não genéricoª'7'ª“. Cerca de estão identificados no genoma humanoª.
metade dos casos são hereditáriosmº“. Dentre todas cs alterações conhecidas, as
A hipoocusia genética pode ocorrer isolada mutações no gene do conexina 26, localizado
ou em associação com um síndrome sistémico. no cromossoma humano 13q11, são os mais
A hipoocusio recessiva não sindrómico, defini- frequentemente envolvidos no surdez recessivo
da como uma perda auditiva sem outras coro- n60 sindrómica.

Inverno do Intemolo Complementar de ORL do Hospital de Pedro Hxspono
Chefe de Servvço de ORL do Hospital de Pedro Hispano
Assmenle Hosplfolor Graduado de Neurorrodiologlo do Hospnol de Pedro HISpGnO
Dwec'or de Servnço de ORL do Hospital de Pedro Hlspono

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