Page 23 - Revista Portuguesa - SPORL - Vol 39. Nº2

”\CIORES DE PQFDISPOSÇAO GENEHCA ºATZA CA7: “OVA E59 NCCEHMAT? CA .A?\NGEI
;. '.wc'mmç A ses v.2- vovº avos vemac. cos

HomozigoliCo Rcccssivo (HR). dcnominando susceptibilidade dc cada indivíduo para o
sc Humozigólicos Selvagens (W'l'-”Wild-typc") desenvolvimento deste tipo dc tumor. Por esta
sc hcrdarcm dois alclos não alterados, e sendo ra‘ljo. c rccorrcnck) a técnicas moleculares dc
Hctcrozigoticos (H'l') sc possuircm um gene gcmnipagcm para algumas formas" polimorficws
mutado dc um dos progenitores l9]. dos genes (.‘YPIA l. (.‘YPZDO. (JYPZEI, (£57311.
A familia dc enzimas de fase ll. (Mutationa S— (.‘STI'I. (.‘STPI. NATI c NAT). prctcndcu-sc
lransfcrasc ((ES'I') tem como principal função a caracterizar gcnolipicamcntc doentes com

umiugaçâo dc glutationa reduzida a uma grande carcinoma cspinocclular da laringe c indi-
varicdadc dc compostos que provém das reac- viduos saudáveis. de modo a se analisar a exis-
ções de oxidação mcdiadas pelos citocromos tência de associação entre polimorfismos
P4 50. Várias cstudos apoiam a hipótese de que genéticos e desenvolvimento tumoral.
os polimorfismos existentes nos difcrcmcs
genes (iS'l' podcm influenciar a susceptibilidade MotodoleMótodos
para desenvolvimento lumoral. cspcculanmrsc
Ncslc cstudo cayrcontrolo. forum incluídos
quc a existência de individuos portadores de
()5 individuos cum carcinoma da laringe.
alclos nulos (dclccção do gcnc). ou dc variantes
admitidos c tratados no Serviço dc ()torrinola-
dc baixa actividadc enzimática. estejam mais
ringologia do lPOl-‘(i do Porto. 'l‘odos os docntcs
cxpostos aus cfcitos carcinogénicos dos com-
cram (Zaucasianos, com media clária dc 61.89
postos cm questão |H). l I |.
anos (Sl) I(Mó). l'm grupo de 128 individuos
()ulro exemplo de sistema enzimático de fase
saudaveis dadorcs do Serviço de Sangue da
ll. (- o da superfamília das N-acclillransfcrasc
mcsma lnstituiçãu. foi utiliudo como popu-
(NAT). cslando esta cnvolvida no metabolismo
lação controlo. Estes. cram igualmente (Iauca'
de eliminação de grupos amina. incluindo as
sianos, aprcscmando uma média claria dc
arilaminas c aminas lwtcrociclicns |I.Z|. ()s
15.0.) unos (Sl) 8."5).
alclm' polimorficos podcm scr dctcctados cm
A (odos o3 individuos forum colhidos () ml
mais de 40”.. dos (Iaucasianos l-Zuropcus. sendo
de sangue periférico efectuado o isolamento de
os individuos homozigoticos dominantes c
('(-lulas nuclcadas para posterior extracção de
lecrozigóticos considerados uccliladurcs
DNA de alto peso molecular ( H). ().s lcslcs dc
rápidºs. cnquumo quc us humnzigólicus
gcnotipagcm forum rcaliudos rccorrcndo-sc a
rcccssivus são acetiladurcs lemos, sendo cslcs
técnicas dc P(ZR -l’ol_\'mcra.sc (lhain Reaction c
menos eficientes nu mcmlmlimçãu dc rcfcridos
RFIP-Rcstrilion Fragment Ixngh Polymorphism
compostos II.). 15].
|l$.l().l'.18.lª)|.
limbora seja rcconhccido o papel de vários
A frequência relativa dos divcrsos genótipos
agentes etiológicos como ('n-factores dc risco
dus ducnlcs c dos controlos foi comparada
para desenvolvimento de carcinoma da laringe.
através do leste de quiquadradu. () lcstc cxacto
:Iinda sc dcsconhccc a funçãu dos factores
dc Fisher « a corrccqilo dc Yates foram aplicados
genéticos na determinação do grau de
sempre que apropriado. Vªlores dc p < 0.05

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